Амниоцентез – когда проводится и что показывает

Исследование – залог уверенности в будущем

Не секрет, беременность – непростой период жизни любой женщины. Нередко он сопряжён с осложнениями, тяжелыми переживаниями, ухудшением самочувствия, дурными предчувствиями. У многих неприятностей причины – это многочисленные стрессы и экологические проблемы.

Довольно напряженной оказывается ситуация, если при очередном плановом скрининге гинеколог обнаруживает, что показатели сместились от нормы. В этом случае беременную направляют на дополнительные исследования, дабы предотвратить развитие осложнений, отклонений у плода, а также выкидыш.

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся.

Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

  • Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
  • Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
  • Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
  • Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
  • У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

  • Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, — 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях — до 14 недель — делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
  • Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
  • Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
  • Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

О чем идет речь?

Амниоцентез – что это такое? Непривычный обывателю термин прячет под собой диагностическую методологию, предполагающую получение образцов тканей для проведения точного исследования плода. Изучается амниотическая оболочка, проба берется из жидкости, наполняющей пузырь плода.

Поскольку биологический материал, полученный таким образом, включает небольшие элементы кожи, иные вещества, пренатальная диагностика позволяет выявить:

  • резус-фактор;
  • группу крови;
  • кариотип.

Основные показания к проведению амниоцентеза

Процедура амниоцентеза плода не является обязательным мероприятием, однако его проведение целесообразно при наличии некоторых рисков. Предложение выполнить амниоцентез при беременности поступает тем женщинам, которые обладают высоким риском рождения ребенка с пороками развития.

К основным показаниям для проведения вмешательства относятся:

  • возраст беременной женщины более 37 лет;
  • наличии в анамнезе врожденных дефектов развития плода;
  • выявление скрининг-тестом повышение или снижение альфа-фетопротеина;
  • наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • необходимость исследования хромосомного набора плода;
  • необходимость обнаружения внутриутробной инфекции.

Точность обследования при амнеоцентезе составляет 99%. Медицинские специалисты рекомендуют выполнять процедуру беременным женщинам, имеющим несовместимость с ребенком по резус-фактору. Подробнее о резус-конфликте →

Если в семье зафиксированы случаи генетических заболеваний, то будущей маме рекомендовано получить консультацию врача-генетика еще до момента зачатия ребенка. Для проведения точной диагностики, женщина и ее партнер должны сдать анализ крови.

Эта методика позволяет своевременно выявить следующие заболевания:

  • синдром Патау;
  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
  • серповидно—клеточная анемия;
  • расщепление позвоночника и спинномозговая грыжа;
  • эритробластоз;
  • краснуха и герпетическая инфекция;
  • муковисцидоз.
Кроме того, амниоцентез определяет резус-фактор ребенка и группу крови.

Амниоцентез не является информативным в отношении таких патологий, как заячья губа и волчья пасть.

Наряду с показаниями, эта процедура имеет ряд противопоказаний, которые необходимо учитывать перед назначением и проведением амниоцентеза.

В список основных противопоказаний относятся:

  • лихорадочное состояние у беременной женщины;
  • высокая угроза отслоения плаценты и выкидыша при амниоцентезе плода;
  • наличие у беременной женщины миоматозных узлов, имеющих крупный размер;
  • острые инфекционные патологии, а также хронические инфекции в стадии обострения.

Нарушение свертывающей способности крови является относительным противопоказанием к проведению амниоцентеза плода. Проводить процедуру, рекомендовано с большой осторожностью, одновременно проводя терапию лекарственными препаратами, сокращающими длительность кровотечения.

Суть процедуры заключается во взятии на исследование околоплодных вод с помощью длинной иглы через прокол брюшной стенки или, что намного реже, влагалища. Амниоцентез проводит квалифицированный специалист в амбулаторных условиях. Основная цель проведения исследования – изучение генетического материала будущего ребенка.

Амниотическая жидкость не является простой водой, хотя ее так обычно называют. В ней содержатся отделенные клетки околоплодных оболочек, плаценты и пуповины, кожи, дыхательных путей и пищеварительного тракта плода.

Взвешены в амниотической жидкости и слюна, носовая и трахеобронхиальная слизь будущего ребенка, его испражнения. Да и сама по себе околоплодная вода является производной обоих организмов с растворенными в ней белками, минералами, единичными форменными элементами крови, глюкозой и т. д. И во время анализа учитывается уровень всех этих показателей.

После забора жидкость помещают в стерильную емкость и отправляют в лабораторию. Для биохимического, бактериоскопического и цитологического исследования достаточно 1-2 дней, бактериологическое – зависит от скорости роста микрофлоры (если она есть), а вот выявление генетически аномальных клеток плода требует времени.

Оно может затянуться до 4 недель, ведь клеточного материала в отобранной порции очень мало, и его помещают на питательные среды для выращивания. Когда количество поделившихся клеток достигнет определенного уровня, проводят их генетический анализ.3

Амниоцентез на 98-99% позволяет опровергнуть или подтвердить наличие генетических дефектов, хромосомных аномалий, некоторых наследственных заболеваний. Хотя он он при этом не способен определить серьезность этих патологий.

4 С помощью исследования амниотической жидкости также устанавливают, есть ли и как выражена несовместимость между матерью и ребенком по групповой и резусной принадлежности, определяют зрелость легочной ткани, глубину кислородного голодания плода. Попутно врачи могут точно определить пол будущего ребенка и сделать анализ на отцовство.2

Сроки проведения

Оптимальный срок проведения амниоцентеза – с 15 по 20 неделю беременности, но это можно сделать раньше или позже при наличии конкретной причины.1 Более раннее выполнение процедуры сопровождается более высоким риском осложнений.

Редко проводится процедура и в третьем триместре. Ведь к тому времени вся возможная патология уже выявлена. Обычно на последних неделях перед родами амниоцентез используется в терапевтических целях при выраженном многоводии или для введения лекарственных препаратов. Эпизодично манипуляцию применяют для проведения внутриутробных микроопераций.2

В начале беременности женщина проходит комплекс обязательных исследований. Если по результатам анализов крови и УЗИ имеются подозрения на хромосмные нарушения, то предлагается амниоцентез. Также показанием для него может служить медицинская или семейная история, указывающая на повышенные шансы на рождение ребенка с хромосомными или генетическими заболеваниями (врожденные заболевания у родственников или у предыдущих детей).

Кроме того, процедура взятия околоплодных вод показана при высоком риске развития генетических нарушений, вызванных вредными факторами внешней среды, инфекционными заболеваниями после оплодотворения или до него, приеме пагубно влияющих на плод лекарств.

Итак, для исключения внутриутробных аномалий развития амниоцентез проводят в случаях, когда:

  • в семье уже есть дети с врожденными дефектами;
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • при УЗИ выявлены изменения плода, расцениваемые, как внутриутробная патология.

Существует ряд врожденных дефектов, которые амниоцентез установить не может, но некоторые состояния он выявляет с очень высокой точностью:

  • кистозный фиброз (или муковисцидоз – образование толстостенных слизистых кист в легких, поджелудочной железе, кишечнике, цирроз печени);
  • синдром Дауна (появление одной дополнительной хромосомы);
  • серповидноклеточную анемию (изменение округлой формы красных кровяных телец на серповидную);
  • мышечную дистрофию (снижение тонуса мышц с последующей их слабостью);
  • болезнь Тея-Сакса (поражение спинного и головного мозга вместе с их оболочками, осложняющееся потерей слуха, зрения, нарушением глотания, судорогами и параличами мышц);
  • спина бифида (грыжу спинного мозга через незаращенную позвоночную дужку);
  • анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  • недоразвитие легочной ткани в последнем триместре при риске наступления преждевременных родов;
  • инфекции амниотических оболочек и жидкости.
Такие врожденные заболевания, как порок сердца, заячья губа, волчья пасть или косолапость амниоцентез подтвердить не может, но их обнаруживают при помощи других методов обследования, например, УЗИ.2

Если решиться на амниоцентез – что это дает дополнительно? Доктора и будущая мать узнают:

  • насколько плод зрелый;
  • есть ли инфицирование;
  • если диагностирована гипоксия, резус-конфликт, оценивают состояние ребенка.

Кроме того:

  • если установлено многоводие, проводится амниоредукция;
  • производят фетохирургию;
  • можно произвести фетотерапию.

В ходе исследований врачи могут влить в матку специальные препараты, позволяющие прервать беременность. Конечно, это возможно только при наличии к тому показаний.

Амниоцентез – это вид перинатальной диагностики, предназначенный для выявления патологий развития плода, генетических или других заболеваний малыша.

Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, который происходит путем прокалывания пузыря длинной тонкой иглой.

Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический и цитологический анализы.
  • Неблагоприятные результаты скрининга.
  • Определение наследственных заболеваний, исследование набора хромосом, их количества и строения.
  • Прерывание беременности путем введения в плодный пузырь специальных препаратов.
  • Возраст беременной старше 35 лет, поскольку риск развития аномалий гораздо выше.
  • Амниоредукция – снижение количества жидкости при многоводии.
  • Выявление внутриутробных инфекций.
  • Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
  • Введение медикаментозных препаратов непосредственно в плод.
  • Наличие в семье детей с наследственными патологиями, аномалиями развития или генетическими заболеваниями.
  • Контроль здоровья плода.

Для получения достоверных результатов от обследования крайне важно тщательно к нему подготовиться. Подготовка включает следующие этапы:

  • Прохождение женщиной гинекологического обследования, которое включает осмотр на кресле, взятие биологического материала для анализа (микроскопическое исследование мазка из влагалища), общий анализ крови.
  • Проведение ультразвукового исследования плода, во время которого уточняются следующие моменты: общее состояние ребенка, количество околоплодных вод, состояние плаценты и степень ее развития, установление анатомических особенностей, которые могут повлиять на процедуру.Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка
  • За пять дней до амниоцентеза необходимо принимать препараты, разжижающие кровь (Аспирин, Гепарин, Курантил и другие по назначению врача и со строгим соблюдением дозировки медикамента).
  • При проведении процедуры до 20 недели, женщина должна прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем.

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Амниоцентез проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину.

Первые 0,5 мл амниотической жидкости не пригодны для исследования, поскольку могут содержать клетки беременной, что может исказить результаты. Последующие 15-20 мл воды подлежат изучению. После получения биологического материала игла изымается и кожа вновь обрабатывается антисептиком.

  • Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
  • Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
  • Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания — 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
  • В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина — то есть степень несовместимости — и разработать адаптированное лечение.
  • В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
  • При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
  • При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
  • Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие — один из последних органов, способный работать в независимом режиме.
  • наличие в матке доброкачественной опухоли;
  • пороки развития матки;
  • расположение плаценты на передней стенке матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Можно или нельзя?

Конечно, любую будущую мамочку, которой врачи порекомендовали пройти это обследование, волнует, опасен ли амниоцентез. Стоит понимать, что сама по себе процедура, если ее выполняет опытный специалист в современной клинике, располагающей надежным, стерильным оборудованием, безопасна.

Показания к анализу:

  • возраст будущей матери – 35 и более лет;
  • ближайшие родственники больны патологиями, передающимися наследственно;
  • среди близких есть люди с генетическими отклонениями;
  • биохимия, ультразвук показали ненормальные параметры, что позволяет заподозрить генетические отклонения.

В некоторых случаях амниоцентез при беременности проводить нельзя. Это:

  • острая инфекция;
  • лихорадка;
  • матка имеет аномалии;
  • плацента находится в матке на стенке спереди;
  • хронические болезни перешли в острую фазу;
  • миоматозные узлы разрослись до больших габаритов;
  • кожа на животе поражена инфекцией;
  • кровь свертывается плохо;
  • шейка матки несостоятельна;
  • есть вероятность самопроизвольного аборта;
  • заметны выделения из половых органов, содержащие кровь.

Когда и как делается амниоцентез

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко — появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест.

Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

  • Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
  • Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
  • Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
  • У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
  • Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
  • Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
  • У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Что можно обнаружить?

Если провести амниоцентез, что это даст? Информация, получаемая через образцы околоплодной жидкости, сообщает о:

  • дистрофии мышц;
  • различных синдромах;
  • заболевании Тея-Сакса;
  • гемофилии;
  • некорректном развитии нервной трубки;
  • серповидном клеточном заболевании;
  • фиброзном пороке, кистозном.

Результаты амниоцентеза могут подтвердить подозрения на иные генетические заболевания, встречающиеся довольно редко.

В то же время анализы не покажут анатомических недостатков, формирующихся у плода, пока он находится в матке. Например, нельзя выявить, так называемую «заячью губу». Чтобы обнаружить подобное отклонение, придется пойти дополнительное исследование.

Могут ли быть осложнения?

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки — расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.

Амниоцентез — это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Амниоцентез при беременности считается одним из самых безболезненных, безопасных, эффективных методов исследования ребенка. Тем не менее, небольшая вероятность осложнений есть. Врачами она оценивается не более чем в 1%.

Негативные последствия:

  • амниоцентезранение;
  • самопроизвольный аборт;
  • хориоамнионит;
  • плацента может начать отслаиваться;
  • отхождение вод, роды происходят раньше времени;
  • кишечник, мочевой пузырь травмированы;
  • пуповина повреждена.
Чтобы вовремя заметить проявления осложнения, после процедуры нужно прислушиваться к организму и следить за всеми необычными, нестандартными ощущениями. Как правило, заподозрить ситуацию можно по выделениям из влагалища, в том числе содержащим кровь, по болезненности в животе.

Если по итогам амниоцентеза ясно, что все параметры в норме, значит, хромосомный набор правильный, хотя 100% гарантии отсутствия пороков развития врачи дать не могут.

Если анализ ясно дает понять, что ребенок развивается с пороками, и врачи готовы подсказать, какие именно нарушения будут у чада, тогда возникает вопрос: стоит ли прерывать беременность? Многое зависит от личности будущей матери и ее партнера, от психологической обстановки в семье, социального положения.

При наличии серьезных нарушений многие соглашаются на аборт. Но есть и другой тип женщин: им нужно некоторое время, чтобы психологически настроиться на то, что всю будущую жизнь мать будет ухаживать за своим чадом.

Амниоцентез – это не обычный скрининг-тест.

С помощью такого теста можно точно определить наличие многих врождённых пороков, в том числе и синдрома Дауна. Однако, такая проверка не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Чтобы избежать неожиданной реакции на присутствие у плода определённого порока, врачи также рекомендуют проходить эту процедуру. Её результат помогает в принятии решения.

На пример, если после известия о серьёзном врождённом дефекте или риске мёртворождённого малыша вы решите прервать беременность, либо же зная заранее все предстоящие трудности с воспитанием больного ребёнка- калеки, наоборот, будете готовиться к такому испытанию.

Результаты теста будут верными, если его провели не ранее чем на, 18-ой недели беременности. Для некоторых женщин очень сложно прерывать беременность на таком сроке. Если вы тоже так считаете, проконсультируйтесь со своим лечащим врачём и пройдите проверку на более ранней стадии, на пример, сделайте биопсию ворсин хориона.

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка.

Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости.

Генетическое тестирование образца амниотической жидкости позволит выявить наличие дефектов в развитии плода, на пример, синдром Дауна или дефект нервной трубки.

С помощью этого теста можно также определить более 100 видов заболеваний, которые передаются по наследству (муковисцидоз, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Хантингтона).

Помимо всего вышеперечисленного пункция плодного пузыря позволяет определить пол ребёнка.

Прохождение Амниоцентеза

Если результаты теста показывают, что у плода есть врождённый порок, вам прийдётся приготовиться к принятию решения, порой очень непростого. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта, вашей личной реакции или отношения партнёра ко всему происходящему.

В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт). Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение? Если возникает необходимость кесарева сечения или преждевременных родов, результаты амниоцентеза покажут, готов ли ребёнок к рождению.
В первый триместр беременности как альтернативу амниоцентезу можно проводить боипсию ворсин хориона. Этот тест позволяет выявить синдром Дауна и другие генетические болезни на более раннем сроке беременности. Однако, он не может обнаружить дефект нервной трубки.

Недавние исследования подтвердили одинаковый процент риска выкидыша при проведении обеих процедур. Даже если тесты проводят дипломированные специалисты, случаи самопроизвольных абортов составляют 1 из 400. Другие исследования указывают на повышенный риск между 2 и 4 из 400 случаев.

Обычно это происходит в медицинских центрах с менее профессиональными специалистами, особенно при проведении биопсии ворсин хориона. Вероятность выкидыша после выполнения последней снижается, если образец берётся не через брюшную полость, а проникновение происходит через шейку матки.

В большинстве случаев эта процедура безопасна. Ваша реакция на результат теста, который может подтвердить, что у ребёнка врождённый порок, унаследованное заболевание или синдром Дауна, может быть более непредсказуемой, чем возможный риск при проведении теста. Однако, определённая опасность всё-таки существует, на пример:

  • Укол иглой матери или плода. Чтобы снизить такой риск, для направления иглы используют ультразвук. Наиболее часто происходит прокол плаценты, которая довольно быстро восстанавливается.
  • Приблизительно в 1 из 1000 случаев заносится инфекция в амниотический мешок.
  • Выкидыш. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Иногда, выкидыш после амниоцентеза не связан с проведением самой процедуры. Проблему нужно искать в плоде или протекании беременности.
  • Существует небольшой риск смешивания крови матери и плода во время амниоцентеза. Это вызывает опасения только если кровь матери резус-отрицательная и есть вероятность резус-сенсибилизации (повышение чувствительности организма к воздействию какого-л. фактора). В таком случае после проведения теста женщине вводят специальную вакцину, действие которой это предотвращает.
  • Если амниоцентез провели раньше 15-ой недели беременности, повышается риск развития у ребёнка косолапости.
Если вы не пройдёте дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений, на пример, с синдромом Дауна.

Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.

Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.

Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов.

Амниоцентез не проводят как некоторые другие процедуры на начальной стадии беременности, потому что он подразумевает определённый риск. Основные причины, по которым стоит пройти этот тест включают:

  • Отклонения от нормы в результатах трёхвалентной или четырёхвалентной вакцинации материнской сыворотки или скрининг-теста, проведённого в первом триместре беременности, которые указывают на то, что у плода возможно наличие врождённого порока или синдрома Дауна. На внутриутробном ультразвуке видно предполагаемый врождённый порок.
  • Упоминания о врождённых дефектах в медицинских картах родителей (не пример, дефект нервной трубки).
  • Один из родителей является носителем наследственного заболевания, на пример, ранней детской амавротической идиотии или серповидно-клеточной болезни.
  • Необходимость узнать пол будущего ребёнка. Это важно, если один из родителей – носитель заболевания, которое может повлиять на отклонения при формирования пола малыша (гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна). Обе болезни чаще встречаются у мужчин.
Принятие решения о проведении пункции плодного пузыря
Причины, по которым следует проводить амниоцентезПричины, которые не дают основания для проведения амниоцентеза
  • Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию, а текже скрининг во время первого триместра беременности и внутриутробный ультразвук указывают на проблемы в развитии плода.
  • Вы хотите проверить нет ли у плода синдрома Дауна или другого расстройства на генетическом уровне.
  • У вас или вашего партнёра в медицинской карте есть упоминания о врождённых пороках, которые можно обнаружить при амниоцентезе.
  • Вы или ваш партнёр являетесь носителями генетического заболевания.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти амниоцентез?

  • Вы опасаетесь риска выкидыша после проведения процедуры (возможно 1 из 400 случаев).
  • Вы переживаете об 1 на 1000 случаев занесения инфекции во время теста.
  • Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию и внутриутробный ультразвук не указывают на проблемы в развитии плода.
  • У вас нет причин волноваться по поводу факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или врождённым пороком.
  • Осознание заранее того, что ребёнок может родиться с пороком никак не повлияет на ваше решение рожать и воспитывать такого малыша.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить амниоцентез?

Как проводят?

На каком сроке амниоцентез наиболее информативен? Процедуру уместно проводить в 1, 2 и 3 триместре беременности. Ранняя диагностика в 1 триместре осуществляется на сроке до 15 недели беременности. Поздняя диагностика в 1 триместре выполняется после 15 недели беременности.

Если говорить о том где делают амниоцентез, то эта процедура выполняется в специально оборудованном помещении, с предварительным введением анестезии. В некоторых случаях манипуляция выполняется без обезболивания.

Процедура длится 10-15 минут, после чего женщине рекомендован кратковременный отдых. В процессе забора околоплодной жидкости беременная женщина должна лежать неподвижно. Для начала медицинский специалист оценивает расположение плаценты и плода посредством ультразвукового датчика.

Это необходимо, чтобы врач имел представление о том, куда вводить иглу. Опираясь на данные УЗИ, специалист аккуратно и последовательно вводит иглу через переднюю брюшную стенку по направлению к околоплодному пузырю.

Далее он осуществляет забор околоплодной жидкости. Стандартная норма при амниоцентезе составляет 20 мл. В этой жидкости находятся клетки плода, которые подлежать исследованию специалистом – цитологом.

После процедуры амниоцентеза, медицинский специалист выполняет повторное ультразвуковое исследование с целью оценки безопасности и эффективности проделанной манипуляции. Если беременная женщина имеет отрицательный резус-фактор, то перед осуществлением диагностического амниоцентеза ей рекомендовано принять RH-эмульсию (несенсибилизированную).

После манипуляции, беременной женщине запрещены любые эмоциональные и физические перегрузки. В течение первых суток после амниоцентеза рекомендовано соблюдать покой, вплоть до постельного режима.

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность — он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику — от 0,5 до 2% выкидышей.

Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства.

Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее — это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности».

На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез.

Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%.

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы.

Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию.

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей).

Амниоцентез – что это на практике? Процедура безболезненная и быстрая, ее продолжительность всего лишь несколько минут. Сначала беременную помещают на специальную кушетку и изучают плод ультразвуком. Это позволяет выявить, где в матке расположен ребенок, каково положение плаценты. Далее поверхность живота стерилизуют и вводят тонкую иглу в матку.

Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата, что позволяет доктору видеть, что именно он делает. Через иглу забирают околоплодную жидкость – до 20 мл. Иногда биологический материал для последующего изучения получают через цервикальный канал.

Так как процедура осуществляется под контролем ультразвука, ее проводят в специализированном кабинете. Кроме аппарата УЗИ, он оснащен всем необходимым для оказания своевременной медицинской помощи в случае осложнений.

ЭТАП

ОПИСАНИЕ

ПереодеваниеВ манипуляционной беременная женщина переодевается в разовое белье и ложится на кушетку. Если сроки до 20-й недели, то врачи могут попросить наполнить мочевой пузырь, дно которого искажает картинку УЗИ. Для этого за 30-60 минут необходимо выпить 2 стакана воды.
АнестезияОбезболивание не обязательно, но не все женщины соглашаются на амниоцентез без анестезии. Поэтому за несколько дней до процедуры ей делают аллергологическую пробу. Кожу в намеченном месте прокола обрабатывают антисептиком и обкалывают обезболивающим средством. Обследование начинается сразу после введения анестетика, ведь для обезболивания используют препараты короткого действия.
УЗИСначала при помощи ультразвука врач определяет бассейн амниотической жидкости большого размера, в который он и введет иглу, не причиняя вреда плаценте и плоду.
Прокол и взятие материалаЗатем под контролем аппарата УЗИ через переднюю брюшную стенку над лоном доктор вводит длинную иглу, достигающую предварительно намеченного места. При попадании конца иглы в нужное пространство, к ней подсоединяют шприц и набирают материал. Для исследования достаточно максимум 30 мл околоплодных вод. В этом объеме точно будут обнаружены клетки плода. После взятия образца игла извлекается (также под контролем УЗИ), а жидкость отправляется в лабораторию на исследование. Рану обрабатывают антисептиком, на нее накладывается асептическая повязка.
Дополнительная инъекция при резус-конфликтеПри установленном резус-конфликте пред амниоцентезом женщине вводят внутримышечно или внутривенно Rh-иммуноглобулин. Он предотвращает выработку антител у матери, оберегая плод от их губительного воздействия.
Контроль жизнеспособности плода и состояния материПосле процедуры врач проверяет сердцебиение плода, измеряет артериальное давление беременной женщины и подсчитывает пульс , следит за ее самочувствием. Будущую маму оставляют в медицинском учреждении на несколько часов для наблюдения.
РеабилитацияСпецифической реабилитации не требуется. Женщине рекомендуют оградиться от физических и психологических нагрузок, для чего взять на несколько дней отпуск. Также запрещен подъем тяжести, резкие движения и напряжения.

Точность и погрешность

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Если проводится амниоцентез, вероятность ошибки – не более 0,6%. Столь высокая точность обеспечена тем, что методология принадлежит к числу новейших. Погрешность связана с вероятностью попадания в изучаемые образцы биологических тканей материнской крови.

А что дальше?

Когда данные для изучения были получены, материал направляют на анализ. В ближайшие пару дней женщине рекомендуют проводить время в отдыхе, без нагрузок и переживаний, ни в коем случае не поднимая ничего тяжелого.

Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка

Если будут мучить неприятные ощущения, избавиться от них можно приемом обезболивающих. В зависимости от особенностей состояния организма врач может назначить антибактериальные препараты или перевести будущую мать на сохраняющую терапию.

Если резус-фактор отрицательный, назначают антирезусный иммуноглобулин. Инъективно препарат вводят один раз в ближайшие 72 часа после получения анализа. Еще спустя две-три недели можно будет получить итоги исследования, позволяющие с высокой точностью говорить о том, насколько нормально развивается плод.

Стоит ли рисковать

Риск осложнений есть у каждой инвазивной (с проникновением в ткани) манипуляции. Существует он и у амниоцентеза. Перед его проведением врач взвешивает все показания и противопоказания, и устанавливает степень необходимости анализа амниотической жидкости.

РИСКОПИСАНИЕ
ВыкидышОдним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш. Исследование, проводимое в классические сроки, т. е. после 15 недели беременности, незначительно повышает риск выкидыша. Вероятность преждевременного прерывания беременности  упоминается обычно, как 0,1-1%* и варьирует в этих пределах в различных источниках.17 Если прокол проводится раньше, то риск выше.4

*  – Но некоторые специалисты уверены в том, что такая оценка риска уже устарела и на самом деле вероятность выкидыша после амниоцентеза ниже.

8
Травма, нанесенная иглойТравма вероятна при повышенной подвижности плода. Обычно врач выясняет у беременной женщины приблизительное время периодов затихания шевелений – будущий ребенок ведь тоже периодически спит. Если женщина уже уловила время сна, то ориентируются на него. Постоянные интенсивные шевеления могут свидетельствовать о гипоксии. В этом случае сначала плод «успокаивают» курсом лечения, а затем проводят амниоцентез (если позволяют сроки). Очень редко ребенок может дернуться во время процедуры, но и тут не всегда его травмируют, ведь все происходит под ультразвуковым наблюдением. Вывод один: травмы возникают чрезвычайно редко, и это простые царапины.
Подтекание амниотической жидкостиПеред непосредственным проколом передней брюшной стенки врач смещает кожу. В результате после извлечения иглы канал, оставленный ею, «заламывается», и подтекания околоплодных вод не происходит. Подобное осложнение может иметь место только при трансвагинальном амниоцентезе, при котором иглу заводят через влагалище. Утечка амниотической жидкости обычно незначительная и прекращается на 2-3 день. Преждевременное излитие околоплодных вод встречается крайне редко, но и оно на сегодняшний день не приводит к смерти плода.
Резус несовместимостьВо избежание риска резус-конфликта проводится предварительное введения иммуноглобулина.
ИнфицированиеХотя этот риск очень редок, после амниоцентеза возможно развитие хорионамнионита – воспаления плодных оболочек в результате занесения инфекции. Такое случается только при несоблюдении стерильности во время процедуры.
Инфекции, передаваемые ребенкуМать с гепатитом C, ВИЧ или токсоплазмозом может передать эту инфекцию своему ребенку во время амниоцентеза, но риск внутриутробного заражения минимален.2

Женщину никто не имеет права заставлять соглашаться на амниоцентез. Окончательное решение за ней. Но и ответственность за последствия тоже: глубокие генетические дефекты плода при удачных родах предусматривают особое отношение к ребенку, обустройству его быта, питанию.

Если вы не в состоянии принять правильное решение, обговорите снова эту тему с врачом. Даже если вы рискнете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез поможет врачу оптимально вести беременность. А другие специалисты дадут дельные рекомендации по планированию следующей.

В некоторых случаях вы можете спокойно отказаться от процедуры. Например, когда амниоцентез необходим для определения степени зрелости легочной ткани ребенка при угрозе преждевременных родов. Результаты анализа на родовую деятельность не повлияют, но помогут неонатологу определиться с дальнейшей тактикой ведения недоношенного ребенка.

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

  • В месте прокола может возникнуть кровотечение.
  • Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
  • Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
  • Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
  • При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Соглашаясь на проведение исследования, каждая беременная женщина сталкивается с потенциальным риском при амниоцентезе плода. К основным последствиям амниоцентеза можно отнести:

  • преждевременное начало родовой деятельности; подробнее о преждевременных родах →
  • травматизация плода или сосудов пуповины;
  • раннее излитие околоплодных вод, встречающееся при трансвагинальном амниоцентезе:
  • угроза самопроизвольного прерывания беременности — выкидыш после амниоцентеза и отслойки оболочек плода:
  • травматизация кишечных петель и мочевого пузыря беременной женщины.
Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка
Использование ультразвукового датчика позволяет снизить риск возникновения перечисленных осложнений.

Каждая женщина должна быть морально готова получить плохой амниоцентез, особенно при подозрении на тяжелые патологии.

А если не проходить?

Если врач назначил амниоцентез, практически всегда женщины пытаются найти способ избежать этого анализа. Стоит помнить, что провести процедуру доктора могут только тогда, когда будущая мать сама подписала согласие на медицинское вмешательство, сопровождающееся подробным рассказом о возможных рисках, осложнениях, последствиях.

В то же время нужно понимать, что доктора не будут советовать амниоцентез просто так: вероятно, у них есть серьезные подозрения на аномальное развитие ребенка. По результатам процедуры можно выявить генетическое заболевание и своевременно принять меры либо установить, что таковое точно отсутствует.

Если есть врожденные дефекты, в ходе процедуры большую их часть удастся выявить, что значит, к моменту рождения малыша родители будут к этому готовы. Амниоцентез позволит точно знать, какая помощь будет нужна чаду сразу с момента появления на свет, какие сложности ожидают старшее поколение в будущем.

Вопросы этики

Многие будущие родители, узнавая о вероятности генетических отклонений у своего чада, отказываются от проведения дополнительных исследований, убежденные, что они готовы принять своего ребенка именно таким, каким тот родится.

Безусловно, это правильное и похвальное стремление, но нужно осознавать и другой факт: наличие отклонений – это не только проблема старших, но и самого новорожденного. Проще говоря, даже если родители готовы принять малыша с какими угодно дефектами, ему еще предстоит выживать с ними.

Некоторые сложности требуют специальной медицинской поддержки уже с момента появления на свет. То есть нужно еще до родов позаботиться, чтобы под рукой были медикаменты, препараты, медицинские изделия – словом, что угодно, чтобы поддержать жизнь и здоровье малыша.

Беременность или аборт?

При рождении ребенка с дефектом, пороком многие родители впадают в шоковое состояние, поскольку не были готовы к такому исходу. Чтобы предупредить столь сложный психологически период, доктора рекомендуют проводить процедуру на 15-20 неделе.

Дополнительно информация, полученная в ходе анализа, позволит оценить риск рождения ребенка мертвым. Все это суммарно позволяет будущим родителям для себя взвесить: оставить плод или попытаться снова.

Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка
Многие врачи советуют проводить процедуру только на 18-й неделе и позднее. Это такой срок, когда многим женщинам уже сложно решиться на прерывание беременности даже в том случае, когда она сопряжена с рисками, а развитие ребёнка происходит с дефектами.

Если есть подозрения на некорректное течение «интересного положения», но женщина осознает, что на 18-й неделе она уже не сможет расстаться с потомством, стоит пообщаться на эту тему с гинекологом. Вероятно, врач порекомендует пройти процедуру раньше.

К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости.

С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой.

Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

  • синдром Дауна;
  • серповидно-клеточная анемия;
  • муковисцидоз;
  • болезнь Арана-Дюшенна;
  • аплазия носовой кости;
  • гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких.

Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии.

Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды.

Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

  • если возраст женщины больше 35 лет;
  • если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
  • если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
  • если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
  • если беременность наступила в результате близкородственного брака;
  • если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
  • если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез: что это, показания, противопоказания, расшифровка

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

  • если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
  • если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
  • если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Анализ

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

  1. Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
  2. Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
  3. Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
  4. Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

В течение нескольких дней после пункции рекомендуется щадящий режим работы, предпочтительно заниматься спокойными видами деятельности, больше отдыхать.

Рекомендуется избегать:

  • поднятия тяжестей более 2 кг;
  • половых контактов;
  • авиаперелетов и длительных поездок;
  • длительного пребывания на ногах;
  • физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

  • усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
  • появление кровянистых выделений из половых путей;
  • выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.
Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность.

Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

  • преждевременное отхождение околоплодных вод;
  • небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
  • отслойка плаценты и плодных оболочек;
  • занесение инфекции;
  • повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Альтернативный вариант

Есть ли другие способы выявления, адекватно ли развитие плода или есть дефекты? Да, безусловно, имеются разные технологии, с той или иной степенью точности показывающие состояние ребенка.

В первом триметре можно сделать биопсию ворсин хориона. Этот анализ дает довольно точный ответ при подозрении на синдром Дауна и некоторые иные отклонения. Правда, при дефекте нервной трубки такая процедура не даст никакой информации.

Исследования, посвященные самопроизвольному аборту, спровоцированному анализами, показали, что для биопсии ворсин хориона и амниоцентеза вероятность такого исхода одинаковая: один случай на 400 беременностей.

Впрочем, по иным оценкам вероятность больше в 2-4 раза. Многое зависит от того, насколько профессиональны были производившие забор биоматериалов доктора. Считается, что риск меньше при получении образцов ткани через цервикальный канал.

Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass