Болезнь это крик о помощи

Причины развития патологии

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека.

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

  • инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка.

Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;
О болезни

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Боль в жизни человека

Еще в древнейших трактатах о пользе трав, произрастающих на лугах именно твоей Родины, о целительных свойствах родниковой воды и просто таки волшебной силе солнечных лучей, благословлялась боль, которая трубила о неблагоприятных процессах в организме человека.

Этот, заложенный в отлаженный до блистательного совершенства механизм нашего жизненного проживания сигнал, тревожный и угрожающий, требовал немедленного вмешательства. Организм бунтовал против питания, привычек, даже мыслей своего хозяина, пытался разобраться в причине болезней человека. И человек должен был сразу же изменить что то, измениться сам.

Так во времена древней Руси человек при первых же болях в организме, резко менял свой обычный уклад жизни и первое, что делал в таких случаях – это прекращал есть, считая, что голод, лучший лекарь в любых ситуациях.

Больной только усиленно пил травяные настои и чистую родниковую либо колодезную воду, старался больше посидеть под утренними или закатными лучами солнышка, ходил в баньку, где старался выгнать хворь потом, и усиленно молился.

Родня больного старалась не отвлекать его от лечения, откликаясь только на его просьбы, ей даже запрещалось часто и бесцельно тревожить хворого пустыми разговорами, не давая ему повода для лишних и суетных дум.

Ещё в древности люди знали, что в наших ладонях находится самая активная точка, напрямую связанная с энергетикой человека и даже ладонь, приложенная к больному месту, способна унять боль.

Наедине с собой больной трудился над задачей выздоровления, вкладывая в свое выздоровления всю свою силу воли и желание победить болезнь.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

  • отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

  • укорочение плеча хромосомы.
В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

  • мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша.

Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

Совсем иная картина выздоровления у людей нынешних

При возникшей вдруг боли, мы, не разбираясь в тонкостях наших ощущений, сразу же спешим выпить болеутоляющую таблетку и продолжаем свои будничные дела. Боль же посещает нас снова и снова и мы выпиваем опять таблетки от боли, интуитивно понимая, что что-то в нашем организме не так, но продолжаем будничную суету, не стараясь даже изменить свой рацион, свой ритм, свои привычки лишь загоняя все глубже и глубже проблему в организм.

И вот боль вернулась, но уже с такой силой, что волей-неволей мы вынуждены обратиться за помощью к специалисту, который, как мы надеемся, выпишет нам более сильное лекарство от боли. И только в крайнем случае мы уже готовы принять извне любую помощь, только бы унять не покидающую нас боль.

Ваши родные напуганы вашей болезнью и стараются принести вам в палату любимые кушанья и побольше, побольше, чтобы Вы не проголодались на больничных «яствах», для поддержки аппетита.

Почему-то считается, что больному надо есть раза в два больше, чтобы набраться сил, совсем не думая о том, что организм должен заниматься болезнью, а не переработкой продуктов.

Качественная и сбалансированная еда нужна только на стадии восстановления после перенесенной болезни, но ни как не в острый период заболевания.

Основные симптомы болезни

Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.

1. Маленький вес при рождении.

Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.

2. Плач малыша.

Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани.

Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.

Высокий тембр голоса остаётся на всю жизнь у большинства больных. Но у трети маленьких пациентов «кошачий крик» исчезает к двухлетнему возрасту.

3. Форма головы.

Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.

4. Глазные симптомы.

При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза.

5. Низкорасположенные уши.

Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.

6. Гипоплазия нижней челюсти.

При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта.

У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.

7. Поражение костно-суставной системы.

Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.

Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.

Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, сколиоза.

Каждый из приведённых признаков по отдельности не имеет диагностической значимости в постановке диагноза синдром Лежёна. Многие из них могут наблюдаться при различных генетических заболеваниях. Огромное значение в определении болезни имеет сочетание нескольких симптомов, главными из которых считаются характерный плач малыша и глазные дефекты.

8. Врождённые пороки развития.

Данный генетический синдром не ограничивается только внешними проявлениями болезни, гораздо большее значение имеют патологии внутренних органов. Нередко малыши рождаются с тяжёлыми пороками сердца и почек.

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от выраженности хромосомной мутации и сочетания пороков развития. По статистике лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. В редких случаях при нетяжёлой форме заболевания продолжительность жизни может составлять до 50 лет.

  • отставание в умственном развитии.

Подросшие малыши с синдромом кошачьего крика значительно отличаются от сверстников. В связи с наличием микроцефалии интеллектуальное развитие ребёнка нарушено. Кроха тяжело обучается речи, с трудом запоминает простые понятия. Отставание в умственном развитии может варьировать от имбецильности до идиотии;

  • задержка физического развития.

Дети с генетическим синдромом поздно овладевают моторными навыками. В связи с недоразвитием мозга страдают и центры, отвечающие за координацию движений. Малышу трудно удерживать равновесие, что проявляется частыми падениями, нарушением походки. Пониженный тонус мышц, характерный для данной болезни, ухудшает развитие крохи;

Такие дети отличаются выраженной эмоциональной лабильностью. Частые смены настроения проявляются резким переходом от смеха к слезам, истерикам. Малыши склонны к гиперактивности, а в коллективе нередко проявляют агрессию;

  • соматические заболевания.

Основными проблемами большинства малышей является плохое зрение, запоры, болезни сердечно-сосудистой, костно-суставной и мочевыделительной систем. Выраженность клинических проявлений зависит от формы заболевания.

Как поступают родные

Ваши родные один за другим стараются приходить к Вам часто или очень часто и своею болтовней отвлечь Вас от грустных дум. К Вам целыми вереницами идут посетители: друзья, родственники, сослуживцы, друзья детства и прочие.

Дверь в Вашу палату не закрывается и Вы, наспех получаете все процедуры и назначения, которые назначил врач для Вашего же выздоровления. И все это быстро, бездумно, суетливо, без ощущений и мыслей, без молитвы и напряжения воли. Все только и заняты Вашим здоровьем, но только не Вы.

Мало того, чтобы отвлечь Ваше внимание от выздоровления, Вам тащат в больничную палату телевизор, радио, компьютер только бы развлечь Вас, словно Вы находитесь на веселом и профилактическом санаторном лечении.

Ваши «доброжелательные» друзья в строгом больничном распорядке находят различные лазейки, чтобы протащить в палату строго запрещенные спиртные напитки и сигареты. Вам все это строго настрого запретил врач, но Вам так хочется, так как Вы всерьез не настроены на борьбу с болезнью и потакаете своим вредным привычкам, которые, вполне возможно, и привели Вас на больничную койку.

Наш больной ждет помощи извне от кого угодно: аптекаря, врача, экстрасенса, но только не от себя самого. Вредные привычки остаются с ним и в больничной палате, он не остается наедине со своими мыслями и своими ощущениями, он отрезан от солнечного света и чистой воды.

И снова мы не бросаем своих вредных привычек, предпочитая лечению своей волей, лечение таблетками. Да, лечение химическими препаратами быстрее и не так энергетически затратное для нас, но действеннее ли?

Почему мы даже ради себя, любимых, не можем, а чаще не хотим ограничить себя в еде, не собираемся расставаться с вредными привычками, отвыкли слушать свои ощущения и помогать себе, а быстренько выпиваем таблетку, пряча голову в песок перед вставшей перед нами проблемой?????? Вопросы… вопросы.

Неужели угрожающая статистика болезней и смертей не заставит нас иначе относиться к своему здоровью и выздоровлению от болезней? Быть здоровым легко!

Диагностика заболевания

Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.

На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.

Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации.

С помощью этих методов невозможно с точностью установить синдром кошачьего крика. Изменения в результатах исследований могут быть неспецифическим и указывать на многие генетические болезни, такие, как

синдром Дауна

, Патау, Эдвардса и другие. Опираясь на полученные данные, врач может порекомендовать более точную диагностику.

К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.

Хотя такие исследования несут важную информацию, они являются достаточно травматичными. Риск самопроизвольного прерывания беременности после проведения процедуры составляет около 1 %.

Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.

Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, рентгенография), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.

Профилактика заболевания

Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.

Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.

Выводы

Хотя генетические заболевания встречаются относительно нечасто, они отличаются тяжёлыми, трудно корректируемыми отклонениями. Рождение в семье особенного ребёнка – огромное потрясение и испытание для родителей.

Будущим родителям необходимо помнить о важности планирования беременности, прегравидарной подготовке и своевременно консультироваться у специалиста. Выполняя рекомендации врача и внимательно относясь к своему здоровью, можно значительно снизить риск возникновения тяжёлой патологии у ребёнка.


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass