Кариотип ХХY синдром Клайнфельтера причины симптомы и лечение патологии

Распространённость.

700, а среди олигофренов - 1:95. Нерасхождение  хромосом связано с возрастом женщины: их в 2-3 раза больше у 40-летних женщин, чем у 30 - летних. В 40% случаев дополнительная хромосома происходит от отца. Синдром впервые описан Гарри Клайнфельтером в 1942 г.

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома.

  • возраст матери будущего ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
  • дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
  • наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Причины возникновения заболевания неизвестны.

 Механизм развития Синдрома Клайнфельтера.

Чаще у больных есть одна лишняя Х-хромосома, реже несколько, возможен мозаицизм (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток). В связи с наличием В - хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный, однако в подростковом периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточным выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов (гормоны гипофиза, регулирующие эндокринную функцию половых желез), кроме того наблюдается относительная гиперэстрогения (повышенный уровень женских половых гормонов эстрогенов) .
Синдром Клайнфельтера

Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развития гинекомастии (увеличение молочных желез у мужчин).

Клиника.

У новорожденных: изменений нет, хотя несколько чаще наблюдается крипторхизм (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке) и возможные признаки дисморфизма, а именно:

  • Раскосый разрез глаз, эпикант (кожная складка на внутренней стороне верхнего века, наблюдается у пациентов с хромосомными патологиями),косоглазие;
  • Пороки развития ушей;
  • Широкая и глубокая переносица;
  • Короткая шея;
  • А также другие изменения со стороны органа зрения: точечные помутнения капсулы хрусталика; колобома (дефект, щель) радужки и собственно сосудистой оболочки;

В препубертатный период, предшествующий половому созреванию):

  • Мальчики опережают ровесников в росте;
  • Пропорции тела хрупкие с непропорционально длинными относительно туловища ногами (евнухоидизм).

В пубертатный период в период полового созревания):

  • Выраженные признаки евнухоидизма (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер;
  • Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин);
  • Яички не увеличиваются в размерах.

У взрослых:

  • Высокий рост;
  • Евнухоидные пропорции тела (короткое туловище, длинные конечности, ожирение в области груди, живота и бёдер);
  • Яички маленькие уплотненные, иногда тестообразной консистенции;
  • Половой член нормальной формы и размеров;
  • Настоящая гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин)
  • Широкий таз, узкие плечи;
  • Отложение жира по женскому типу;
  • Ожирение;
  • Бесплодие;
  • Возможно снижение интеллекта (умственное недоразвитие нарастает с увеличением количества Х-хромосом)

Осложнения

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.
Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Лабораторные данные при синдроме Клайнфельтера.

  • Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме;
  • В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации фолликулостимулирующего гормона ФСГ, лютеинизирующего гормона ЛГ и соматотропного гормона(СТГ);
  • В моче: снижение экскреции тестостерона17-кетостероидов (17-КС), повышение выделения эстрогенов
  • Половой хроматин в буккального мазка (со слизистой оболочки щеки), как правило, положительный, хотя при мозаицизме (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток) может быть как положительным, так и отрицательным;
  • Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY, 45Х0/46ХY/47ХХY.
  • Рентгенологическое обследование: при краниографии (рентгенография черепа) "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко выявляется гиперпневматизация пазухи основной кости, возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек (белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

  • Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
  • Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
  • Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
  • Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
  • Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
  • Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
    • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
    • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
    • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
  • Поощряйте независимость вашего сына.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Дифференциальная диагностика

Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением.

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний.

  • Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
  • Гинекомастией

Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass