Мутация генов гемостаза проявления и последствия

Как проводится и для чего. Показания к проведению

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.
В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

При наличии тромбоза, инфаркта или в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;

При невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП - преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);

При бесплодии и неудачах ЭКО.

(полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Направить на исследование может любой врач, при этом поводом для диагностики будут такие состояния, как:

  • варикозное расширение вен;
  • тромбоз вен;
  • планирование беременности;
  • гибель плода на внутриутробном этапе развития;
  • назначение гормонозаместительных препаратов и оральных противозачаточных средств;
  • отслойка плаценты;
  • внутриутробные аномалии развития плода;
  • фетоплацентарная недостаточность и токсикозы;
  • выкидыши на ранних сроках;
  • инсульт;
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоэмболия в молодом возрасте, а также её повторяющиеся эпизоды;
  • избыточная масса тела;
  • предстоящая хирургическая операция;
  • сердечно-сосудистые патологии у кровных родственников;

Кроме того, анализ на генные мутации системы гемостаза рекомендуется в таких случаях, как:

  • бесплодие;
  • предстоящая процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • наличие признаков кровоточивости (в т.ч. из дёсен, из мелких порезов, полученных во время бритья), некрупных синяков по телу;
  • менструации, сопровождающиеся аномально высокой кровопотерей;
  • необходимость оценки состояния печени.
Для анализа требуется сдать кровь из пальца и вены натощак. В отдельных клиниках берётся защёчный мазок, посредством которого получают образец эпителия внутренней стороны щеки. Это безболезненно и быстро, что даёт возможность обследовать тех, кто патологически боится уколов, например, детей.

Исследование осуществляется методом ПЦР, что расшифровывается как полимеразная цепная реакция. Полученные данные сравнивают с контрольными образцами. При этом учитывается, что при вынашивании ребенка всегда немного возрастает уровень свёртываемости крови. Это не относят к патологии, но если имеются мутации, процесс усугубляется.

Чтобы выяснить, насколько велик риск того, что мутация перейдёт по наследству, врачи советуют сдать генетический анализ. Это затратно, но такой вид исследования настоятельно рекомендуется тем, у кого в роду уже были случаи тромбоза.

Основные причины формирования мутаций

Проблемы с одним из элементов гемостаза могут патологически повлиять на сам процесс. Среди причин нарушения:

  1. ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание). Аномалия, при которой свёртываемость крови страдает в связи с большим объёмом тромбопластических веществ, высвобождаемых из тканей. Нередко это происходит без каких-либо симптомов.
  2. Коагулопатия — дисфункция свёртывающей и противоположной ей по действию систем крови. Это патология может быть как врождённой, так и приобретенной, в том числе в связи с иммунными нарушениями.
  3. Тромбофилия — нарушение процессов коагуляции и тромбообразования, приводящее к ишемии тканей и органов.
  4. Гипокоагуляционно-геморрагическое расстройство. Характеризуется ухудшением свёртываемости крови.

Обобщая причины нарушений гемостаза, можно констатировать, что они бывают:

  • врождёнными или приобретёнными;
  • гипокоагулятивными или гиперкоагулятивными;
  • локальными (как тромбоз) или глобальными (как ДВС-синдром).

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип - это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в "Инвитро" можно провести. Это быстро и недорого.

У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.

Образ жизни

  1. Кофеин

  2. Курение

  3. Алкоголь

  4. Ожирение

  5. Другие

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек.

Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом. Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

Если результаты исследования выявили структуры с нарушенной морфологией, стоит проконсультироваться с врачом на тему перспектив развития беременности и возможного состояния здоровья будущего ребёнка.

К сожалению, генные аномалии не корректируются и не излечиваются. Однако когда при обследовании выявляются их последствия — патологии свёртываемости крови — врач назначаются меры медицинского воздействия.

Так, например, на начальных этапах тромбофилии показан курс консервативного лечения, который включает применение:

  • дезагрегантов — лекарств, улучшающих кровоток и препятствующих формированию микротромбов;
  • антикоагулянтов, чьё действие также направлено на профилактику тромбозов;
  • фибринолитиков, которые вводят прямо в тромбированный участок сосуда;
  • медикаментов для укрепления сосудистых стенок;
  • препаратов фолиевой кислоты (при наследственной тромбофилии).

Отличный лечебный эффект наблюдается после:

  • переливания крови или плазмы донора;
  • тромбоцитофереза. Так называется особая процедура получения тромбоцитов. Ими обогащают донорскую плазму, которую затем вводят человеку, страдающему тромбофилией. При повреждении тканей это позволяет ускорить их регенерацию.
Что касается лечения в период беременности, оно имеет ряд особенностей, так как не все препараты разрешены к применению. В случаях, когда тромбозы имели место и до зачатия, назначаются антикоагулянты.

Один из популярных препаратов этого класса — Гепарин. Он не проникает сквозь плаценту и не влияет на плод. После родов курс дополняется Варфарином, который разрешён к использованию в период грудного вскармливания.

Лечение проводится только при тяжёлых формах тромбофилии, а женщин с более лёгкой просто наблюдают. Им чаще, чем здоровым беременным, назначают анализы, чтобы при изменении состояния крови принять оперативные меры.

Важное значение для успешной борьбы с тромбофилией имеет соблюдение особой диеты, назначенной лечащим врачом. Чтобы уменьшить риск тромбозов, она предусматривает отказ от потребления:

  • жирного мяса и субпродуктов;
  • сала;
  • жареной пищи;
  • наваристых бульонов;
  • шоколада;
  • кофе и других напитков, его содержащих;
  • бобовых овощей;
  • твёрдых сыров.

При этом в рационе должно быть достаточно:

  • свежих овощей и фруктов, ягод (особенно кураги, клюквы и винограда);
  • морепродуктов;
  • злаков.

Не стоит забывать и о питьевом режиме. Для нормализации процессов свёртывания крови страдающим тромбофилией рекомендуется потреблять не менее 2,0–2,5 л жидкости в сутки. При этом пить лучше чистую воду, чаи на травах и компоты.

Они не являются самостоятельным методом, позволяющим преодолеть патологию, но успешно дополняют лечение, назначенное врачом. Разрешение гематолога на факт использование методов народной терапии, а также согласование с ним дозировок и продолжительности курса обязательно.

Итак, рецепты:

  1. Чеснок. Он растворяет фибрин, способствующий образованию тромбов, а также укрепляет сосудистые стенки. Пара свежих зубчиков ежедневно станет прекрасной профилактикой тромбозов;
  2. Настойка японской софоры. 100 г семян растения заливают полулитром водки и оставляют на полмесяца в темноте и прохладе. После 15 капель настойки разводят в половине стакана воды и принимают до еды. Рекомендуемая длительность курса — 1 месяц.
  3. Настойка кожуры конского каштана. Берут 50 г кожуры, заливают 0,5 л водки и настаивают 14 дней, после чего принимают по 20 капель настойки до еды, предварительно растворив их в 100 мл воды.
  4. Настой донника. Две чайные ложки травы заливают половиной литра кипятка и настаивают не менее 6 часов, после чего процеживают и принимают по полстакана трижды в день.

Когда в организме имеются сопутствующие патологии, лечение которых также не исключает применения средств народной терапии, важно не использовать растения, сгущающие кровь.

Целью физиотерапевтического воздействия при склонности к тромбозам в активной фазе патологии является стабилизация и регресс, а в неактивной — подавление синдрома. Применяют следующие виды физиолечения:

  1. Воздействие ультрафиолетом. Снимает воспаление, стимулирует растворение тромба. Курс — до 30 сеансов.
  2. Инфракрасное излучение. Убирает отёчность тканей, активизирует иммунные реакции в клетках;
  3. Электрофорез. Воздействие электротоком обеспечивает прилив крови к пострадавшему сосуду и способствует быстрой регенерации тканей повреждённых участков.
  4. Магнитотерапия. Улучшает состояние сосудистых стенок, укрепляя их.
  5. Лазеротерапия. Стимулирует процессы питания клеток, что способствует усилению общего эффекта от лечения.
Возможность использования физиотерапии в каждом конкретном случае тромбофилии, а также выбор способа воздействия определяет лечащий врач.

От полноценности гемостаза зависит здоровье и жизнь человека. Его нарушения могут стать причиной смерти от кровопотери. Чтобы избежать опасных рисков, важно знать функциональность собственной системы гемостаза, особенно, когда существует реальная вероятность состояний, связанных с кровотечениями.

Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами. Первый - это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ профилактический: на основании только результатов анализов.

Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую - результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента. Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

На Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих.

... гены - какие именно? ген протромбина (II фактор, G20210A) ген МТГФР (MTHFR, C677T) ген фактора VII (G10976A) ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro) ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR) ген фибриногена (G-455A) лейденская мутация (ген фактора V, G1691A) ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G) ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T) ген XI фактора (C22771T) ген фактора Хагемана (F XII, С46Т) О некоторых из нихНаиболее прогностически важные - ген протромбина (II фактор, G20210A) , ген МТГФР (MTHFR, C677T), ген фактора V лейденский, (G1691A).

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы.

И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как , фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений.

Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса.

То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможность сдвига ситуации в положительную сторону при помощи корректирующей терапии. В частности, адекватный рацион и прием достаточных доз фолиевой кислоты до (!) и на малых сроках беременности в состоянии значительно снизить исходно высокие риски.

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза. Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

Ген фактора VII – коагуляционный, является активатором других факторов (IX и X), то есть непосредственно запускает образовании тромба - кровяного сгустка. Распространенность полиморфизма довольно высока – до 20 % в популяции.

Ген фибриногена отвечает за переход фибриногена в фибрин (плотные переплетающиеся нити в виде сетки) при повреждении сосуда. Если данный ген имеет мутацию, то это меняет его функцию, то есть повышается экспрессия гена и фибриногена становится гораздо больше. Следовательно, чем больше «каркаса», тем больше образуется непосредственно тромбов.

Ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа участвует в процессах склеивания тромбоцитов. При мутации в этом гене процесс адгезии (слипания) происходит очень активно и тромбоциты прилипают друг к другу и к нитям фибрина, образуя множество тромбов в сосудах.

Ген тканевого активатора плазминогена PAI 1 регулирует работу системы противосвертывания. При повреждении этого гена система, растворяющая тромбы работает с пониженной активностью, а это повышает риски их образования.

Какие могут возникнуть осложнения? Различные формы генетической тромбофилии могут стать причиной множества патологических состояний и осложнений:

  • бесплодие . Имеется ввиду как действительное ненаступление беременности, так и так называемое «бесплодие неясного генеза», одним из вариантом которого является фактическое наступление беременности и следующее за этим прерывание на очень малом сроке. Эта ситуация соответствует нарушению имплантации – невозможности зародыша погрузиться в слизистую матки и сформировать кровоток.
  • синдром задержки внутриутробного роста плода
  • отслойка нормально расположенной плаценты
  • преждевременные роды
  • антенатальная гибель плода
  • неудачи ЭКО

и это еще не весь список...

Фактически, тромбофилия является либо доминирующим фактором, либо синергистом иных (нетромботических) механизмов, приводящих к развитию синдрома «потери плода».

Безусловно, наличие генетической тромбофилии не является обязательным запуском осложнений, многие женщины без существенных проблем, лекарственной коррекции и даже не зная о том, что являются носителями «особенных» генов гемостаза совершенно спокойно вступают в беременность, вынашивают и рожают здоровых детей.

Но бесспорно и то, что они входят в группу риска. А риск, как известно, дело такое – может повезти, а может и наоборот. Вот для предотвращения этого самого «наоборот» и проводится профилактика осложнений еще ДО наступления беременности и на ее протяжении.

Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?

Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

  1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
  2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
  3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
  4. Неудачные попытки ЭКО.
  5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
  6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.

Основной анализ – это молекулярно-генетический, исследующий полиморфизм генов гемостаза .Анализ в полном объеме определяет состояние каждого гена, ответственного за работу системы гемостаза. Это позволяет еще на этапе планирования назначить соответствующую терапию, скорректировать рацион питания и предпринять ряд профилактических мер, что СУЩЕСТВЕННО снижает риски тромбофилических осложнений.

Анализ сдается один раз в жизни, потому что его результат не поменяется никогда! Это же генетика:) Генетический материал (ДНК) можно получить из любой клетки, в которой есть ядро. Абсолютно в каждом ядре содержится генетическая информация.

Дополнительные анализы, оценивающие работу системы гемостаза в динамике – это общий анализ крови, гемостазиограмма , агрегация тромбоцитов . Эти анализы показывают состояние гемостаза на момент сдачи крови.

P.S. Уж сколько раз твердили миру, повторю еще разок) Искать ответы на интересующие вопросы на форумах, в журналах, в блогах и прочее – правильно. Мы потому и пишем-стараемся!Самодиагностика, самоведение беременности, самолечение и все остальные «самостоятельности» – неправильно.

Нельзя использовать назначения, сделанные другим людям, даже если ситуация ну точь-в-точь похожа – это провальный путь! Самостоятельно или по совету назначить себе те или иные анализы – еще можно понять, никакого существенного вреда, кроме финансового это не принесет. Но ЛЕЧЕНИЕ – нет. Строго нет. Нет и все. Даже если эту таблеточку пьет весь мир.

Необходимость лечения, препараты, дозы, продолжительность терапии – только лечащий врач! Это нужно запомнить, а лучше записать. И наклеить листочек на видное место.

Убеждена, что только очный «живой» прием позволяет врачу оценить адекватно ситуацию, не упустив нюансов. Ведь зачастую формат писем-смс-форумов предоставляет информацию неполную, несколько деформированную, под определенным углом.

Грамотные, опытные, тактичные, вежливые врачи – они существуют. Правда) Взаимное доверие – залог успеха. Ведь цель одна, общая! Ищите «своего» врача, задавайте вопросы, получайте ответы. Беременейте, вынашивайте, рожайте много-много здоровых детишек! И мы будем рады сказать друг другу спасибо.

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

  1. Заболевания щитовидной желез

  2. Недостаточность лютеиновой фазы

  3. Синдром поликистозных яичников

Выделяют несколько состояний, которые наиболее часто упоминаются в связи с привычным невынашиванием.

  1. Тромбофилии

    1. Врожденные тромбофилии

      • Мутация V фактора свертываемости (лейденовская мутация)

      • Мутация гена протромбина (фактор II)

    2. Приобретенные

      • Антифосфолипидный синдром

  1. Эндокринные нарушения

    1. Заболевания щитовидной желез

    2. Недостаточность лютеиновой фазы

    3. Синдром поликистозных яичников

  2. Пороки развития матки и патология эндометрия

  3. Образ жизни

    1. Кофеин

    2. Курение

    3. Алкоголь

    4. Ожирение

    5. Другие

  4. Иммунные факторы

    1. Цитокины

    2. Натуральные киллеры

    3. Целиакия(глютеновая энтеропатия)

  5. Врожденная патология свертывающей системы

    1. Дефицит XIII фактора свертываемости

    2. Количественная или качественная патология фибриногена

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех. Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Фактически, тромбофилия является либо доминирующим фактором, либо синергистом иных (нетромботических) механизмов, приводящих к развитию синдрома «потери плода». Безусловно, наличие генетической тромбофилии не является обязательным запуском осложнений, многие женщины без существенных проблем, лекарственной коррекции и даже не зная о том, что являются носителями «особенных» генов гемостаза совершенно спокойно вступают в беременность, вынашивают и рожают здоровых детей. Но бесспорно и то, что они входят в группу риска. А риск, как известно, дело такое – может повезти, а может и наоборот. Вот для предотвращения этого самого «наоборот» и проводится профилактика осложнений еще ДО наступления беременности и на ее протяжении.

В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная - возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Недостатки сна на боку

  1. Это может вызвать боль в плече и бедре, если у вас очень старый матрас или у вас травмы мышц или суставов.
  2. Могут появиться морщины, результатом может быть опухшее лицо после пробуждения. Если человек прижимает лицо к подушке, жидкость накапливается в этой области, что вызывает отеки и, таким образом, морщины на коже, что делает ее более восприимчивой к морщинам.
  3. Это может ускорить провисание груди, так как связки растягиваются без поддержки с течением времени.

Что вы можете сделать, чтобы улучшить качество сна?

1. Ваша подушка должна быть достаточно твердой, чтобы держать позвоночник прямым.

2. Вы должны заполнить пространство между шеей и матрасом, чтобы держать голову и шею в нейтральном положении.

3. Если у вас болит плечо, попробуйте положить подушку перед вашим телом и расположить на ней руку. Это поможет облегчить боль.

4. Чтобы избежать боли в бедре или избавиться от нее, попробуйте положить подушку между коленями, чтобы держать бедра ровно.

5. Чтобы избежать провисания груди, попробуйте положить под нее небольшую подушку, чтобы связки не растягивались. Или просто спите на спине.

6. Если вы просыпаетесь утром с опухшим лицом и с отечностью под глазами и более глубокими морщинами, чем прошлой ночью, вам следует сменить положение для сна. Сон на спине может предотвратить нежелательный контакт вашего лица с подушкой.

7. Хороший матрас - это самое главное, когда речь идет о здоровом и спокойном сне. Если вы спите на боку, вам нужно выбрать матрас с хорошей поддержкой плеча и бедра от средней до высокой жесткости. Пенные матрасы и матрасы, способные "запоминать" ваше положение тела (вязкоупругие) являются наилучшими вариантами, поскольку они очень эффективны для снятия точки давления.

Конечно, боли и отечность могут вызвать и другие причины. Поэтому не сразу думайте на позу сна, может быть, проблема совершенно в другом, а неправильная поза просто усугубляет положение.

Отечность, например, может быть вызвана питьем большого количества воды перед сном или/и потреблением соленой и острой пищи.

В любом случае, спите так, как удобно вашему телу, чтобы избежать любых последствий.

Тромбофилии

  1. Врожденные тромбофилии

    • Мутация V фактора свертываемости (лейденовская мутация)

    • Мутация гена протромбина (фактор II)

  2. Приобретенные

    • Антифосфолипидный синдром

Говоря о привычном невынашивании, обычно упоминают две группа тромбофилий:

  1. врожденные тромбофилии

    1. мутация V фактора свертываемости (лейденовская мутация),

    2. мутация гена протромбина (фактор II),

    3. дефицит протеина С и S) и

  2. антифосфолипидный синдром.

Тромбофилия — это склонность организма к более легкому образованию и более долгому существованию тромбов.

Мысль о наличии связи между тромбофилией и риском осложнений при беременности возникла давно.

Было сделано предположение, что при тромбофилии легче будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, что будет затруднять питание и развитие плода. Кроме того, нарушение кровообращения в области плаценты будет увеличивать риск отслойки плаценты, развития преэклампсии (другие названия — токсикоз, гестоз), внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели.

В связи с этим предположением были проведено несколько небольших исследований и предложен скрининг на тромбофилии у беременных, для проведения профилактического лечения.

Наиболее частой врожденной тромбофилией является мутация V фактора свертывания (лейденовская мутация). Она встречается у каждого двадцатого человека. К слову сказать, это и самая тяжелая мутация. Мутация гена протромбина встречается тоже довольно часто, примерно у 2-5% населения.

Первоначаль но было выдвинуто предположение о том, что лейденовская мутация способствует выкидышам. Дальнейшее изучение этого вопроса показало, что этот риск возникает после 12 недель беременности, но не раньше.

Похожее влияние оказывают и другие врожденные тромбофилии: риск не увеличен до 12 нед беременности, и начинает расти после 12 недель. Более того, в одном исследовании была доказана защитная роль тромбофилий.

Наличие врожденной тромбофилии снижало вероятность выкидыша в 2 раза в сроке до 10 нед беременности. Там же было доказано, что при наличии врожденной тромбофилии риск выкидышей после 14 нед увеличивается более чем в 3 раза.

Таким образом, на сегодняшний день нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска , нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass