Обследование новорожденного неонатальный аудиологический и УЗИ скрининг

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней.

Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Что такое скрининг новорожденных и что он включает?

В первые дни жизни малышу показан осмотр врача-неонатолога и комплексный неонатальный скрининг. Это нужно для выявления наследственных патологий и других аномальных явлений на самых ранних этапах жизни ребенка.

  • неонатальный скрининг (анализ крови);
  • аудиологический скрининг новорожденных;
  • УЗИ-скрининг;
  • осмотр специалистами (невролог, окулист, хирург, ортопед).

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Дети, нуждающиеся в дополнительном обследовании

Отнестись к аудиологическому скринингу следует серьезно, ведь наиболее эффективно нарушения слуха у деток поддаются лечению в первые полгода жизни. Именно возможность слышать звуки впоследствии определяет способность понимать речь и учиться разговаривать.

По правилам скрининг проводится дважды: впервые на третьи-четвертые сутки после рождения малыша, а затем – спустя 4-6 недель. Повторное обследование может и не понадобится, если результаты первого скрининга удовлетворительные.

Если кроха не прошел тест дважды, его осматривает отоларинголог. Именно он направит малыша в сурдологический центр, где ребенку будет проведено расширенное обследование. Это лучше сделать до момента, когда карапузу исполнится 3 месяца.

Врачи выделяют следующие факторы риска по тугоухости и патологиям слуха у новорожденных деток:

  • отягощенная наследственность – нарушения или полное отсутствие слуха у близких родственников;
  • частые токсикозы при беременности;
  • вирусные или инфекционные заболевания, перенесенные в период беременности;
  • недоношенность ребенка, низкая масса тела при рождении;
  • переношенная беременность;
  • асфиксия новорожденного в родах (подробнее в статье: асфиксия новорожденного);
  • резус-конфликт и т.д.
Дети из вышеперечисленных категорий должны в обязательном порядке проходить глубокое аудиологическое обследование. Они наиболее подвержены риску патологий органов слуха.

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен. На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

Процедура проводится на 3-4 сутки жизни малыша, она абсолютно безвредная для младенца, неинвазивна, безболезненна и не имеет никаких противопоказаний. Врач неонатолог, используя небольшой прибор для исследования, производит автоматическую регистрацию отоакустической эмиссии.

Желательно проводить процедуру между кормлениями, когда ребенок спокоен или спит. Чтобы успокоить малыша, ему можно дать пустышку, но в момент скрининга ее нужно вынуть изо рта, так как сосание создает дополнительные шумы. Для точности результатов вся процедура должна проходить в полной тишине.

Микрофон или обтуратор (специальный зонд с ушным вкладышем) вводят в наружный слуховой проход малыша. К зонду присоединен прибор, выполняющий две функции: подача звуковых импульсов разной частотности и регистрация отоакустической эмиссии.

Что такое отоакустическая эмиссия? Это звук, который генерируют волосковые клетки улитки (рецепторы слуховой системы). В ухо последовательно посылаются два сигнала разной частоты, а монитор прибора фиксирует реакцию рецепторов. Каждое ухо диагностируется поочередно.

Врачи отмечают несколько разновидностей исследования:

  1. Скрининговая отоакустическая эмиссия (ОАЭ) – общее обследование, стандартаня диагностика слуха ребенка в роддоме.
  2. Клиническая ОАЭ – более детальное исследование, которое проводится врачом-сурдологом. Как правило, назначается деткам с отрицательной первичной ОАЭ.
  3. Регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) – этот метод является альтернативой ОАЭ, его также назначают новорожденным, но он позволяет получить более точные данные, чем в случае с отоакустической эмиссией.
  4. Объективная компьютерная аудиометрия или ASSR-тест. Данную методику зачастую используют в дополнение к КСВП в случаях, когда у ребенка уже диагностированы нарушения слуха. Компьютерная аудиометрия позволяет наглядно увидеть пороги слуха по основным частотам.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

  • В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
  • Кровь наносится на тест-бланк.
  • Бланк отправляется в лабораторию на исследование.
Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей.

Результаты анализа

Результат Refer означает, что прибор не выявил колебаний волосковых клеток, из чего следует, что есть нарушения слуха. Ребенок с таким результатом должен получить направление к специалисту сурдологу для дальнейшей коррекции слуха, но паниковать в любом случае не стоит – результат «Подлежит направлению» не обязательно значит, что у ребенка тугоухость или другие проблемы со слухом.

Часто случается так, что при повторном обследовании никакие патологии не обнаруживаются. Врачи объясняют это по-разному, нередко отрицательный результат при первом аудиологическом скрининге может возникнуть из-за родильных масс, которые еще не успели выйти из ушных проходов малыша или по ряду других причин.

Повторное обследование проводится через 4-6 недель после первого. Если результат вновь оказался отрицательным, малыш получит направление в сурдологический кабинет для более полного обследования и дальнейшего лечения.

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику.

Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

  • Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
  • Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
  • Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
  • Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
  • Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass