Особенности развития агенезии прозрачной перегородки головного мозга у плода и последствия для ребенка

Дисплазия и гипоплазия - неправильное или недоразвитие МТ

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

  • наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
  • генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
  • перестройка хромосом (в период формирования плода);
  • развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
  • травмы;
  • попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
  • последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
  • нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
  • нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

  • гидроцефалия;
  • нарушения в развитии и функционировании зрительных и слуховых нервов;
  • появление доброкачественных кист и других видов опухолей в мозге;
  • недостаточно сформированные, для выполнения заложенных функций, мозговые извилины;
  • раннее половое созревание;
  • развитие липом;
  • разнообразные проблемы и нарушения в работе органов ЖКТ (разной природы и интенсивности);
  • нарушение психомоторики;
  • проблемы с поведением (особенно остро выражается в детском возрасте);
  • диагностика умственной отсталости в легкой степени (выявляется в детском возрасте);
  • нарушение координации движений;
  • низкий тонус мышц;
  • нарушения развития мышц и костей скелета.

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, - микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

  • наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
  • интоксикация;
  • облучение радиацией (ионизирующей);
  • последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.
  • уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
  • изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
  • недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
  • уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром);
  • нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
  • нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
  • в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
  • нарушения физического развития;
  • неврологические расстройства и характерные нарушения;
  • патологии зрительного бугра.

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

Мозолистое тело расположено ровно посредине между двумя полушариями мозга. Его функции были открыты сравнительно недавно примерно в 60–70-х годах прошлого столетия, причем случайно. При лечении эпилептических припадков существовала практика, раздвоения данного тела на две половины, в результате чего припадки исчезали, но появлялось много побочных эффектов от подобной процедуры, которые и натолкнули докторов, проводивших изучение, на правильные мысли.

  • двигательная активность;
  • проявления чувств;
  • познавательные процессы.

Говорить о том, что все эти процессы будут ограничены для больного нельзя, такое возможно лишь в крайне тяжелой форме болезни, но наличие отклонений будет заметно невооруженным глазом.

К примеру, когда у взрослого человека с эпилептическими припадками рассекали мозолистое тело, через некоторое время обратили внимание, что все, что связано с творчеством (рисование, стихосложение и т. п.

Что же говорить о человеке с гипоплазией мозолистого тела. В данном случае последствия куда более тяжелые, но… Обо всем по порядку.

Причина возникновения данного недуга до конца неизвестна, но ученые сходятся во мнении, что львиная доля кроется в генетических отклонениях, которые закладываются во внутриутробном развитии, в частности, на 2–3 неделе эмбрионального периода.

Кроме того, есть мнение, что на наличие гипоплазии обуславливается мутациями, влияющими на развитие мозга. К сожалению, более точной информации врачи дать не в состоянии.

В группу риска попадают мамы, которые:

  • употребляют алкогольные напитки во время беременности;
  • переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
  • подвергались радиационному облучению;
  • были подвержены общей интоксикацией организма.
Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Для того чтобы четко понимать, чем опасна гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка, необходимо иметь представление о том, что это за структура и какова ее роль в человеческом организме.

Мозолистое тело на протяжении многих времен было неразгаданной загадкой для анатомов. Исследователям долго не удавалось установить, за что именно отвечает этот мозговой участок. Но, как говориться, если долго копать, то обязательно до чего-нибудь докопаешься.

На сегодняшний день известно, что указанная структура есть не что иное, как группа нервных волокон, соединяющая правую и левую половину головного мозга и обеспечивающая тем самым нейронную связь между ними.

Именно через данное анатомическое образование осуществляется передача двигательной, чувствительной и познавательной информации от одного полушария к другому, за счет чего происходит слаженная работа всего организма.

Основной причиной, из-за которой у малыша развивается синдром гипоплазии мозолистого тела, врачи называют нарушения, возникающие в процессе закладки структур головного мозга, что происходит на начальных этапах развития эмбриона.

Все дело в недостаточной изученности этиологии данного патологического состояния. В наши дни, возможно, говорить лишь о некоторых факторах, которые могут обусловить появление указанного заболевания. Первые места в их числе занимают мутации, затрагивающие хромосомы, а также отягощенная по рассматриваемому недугу наследственность.

Гипоплазия мозолистого тела у ребенка может развиваться и как результат внутриутробных инфекций. Другие возможные причины описываемого состояния пока еще изучаются медиками.

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом.

Акушерство ру агенезия мозолистого тела

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода.

Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот.

К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

  • процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
  • кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
  • микроэнцефалия;
  • склонность к припадкам;
  • наличие лицевого дизморфизма;
  • возникновение дефектов в развитии органов зрения;
  • порэнцефалия;
  • патологические изменения глазного дна;
  • задержки в психомоторном развитии;
  • шизэнцефалия;
  • наличие липом;
  • нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
  • раннее половое созревание и прочее.
Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

  • бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
  • кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
  • нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
  • ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
  • детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.

Статья в целом понравилась, но агенезию мозолистого тела можно победить, возможно не всегда.

У моего сына при рождении: полная агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, колпоцефалия, внутриглазное кровоизлияние, дырочка в сердце, одно легкое половина, второе легкое 1/3, каких то ребрышек не хватало (не помню, в груди небольшая впадина ).

Первое слово сказал около года: Абака ( собака ), много время проводил с азиатами взрослыми и щенками, как ползать начал так сразу к ним — летом в доме двери настежь открыты., а потом и бегал к ним. УДАЧИ ВСЕМ ОСОБЕННЫМ ДЕТКАМ .

Мне после последнего скриненга поставили диагноз агенезия мозолистого тела и вторичная гидроцефалия сперва очень испугалась потом каждый день залажу в интернет и читаю успокаивает то что есть такие люди как вы Елена которые поддерживают у меня четвёртый ребёнок и впервые столкнулась с такой ситуацией.

Виды повреждений прозрачной перегородки мозга

Мозг человека содержит много интересных и тщательно неизученных составляющих, одной из них служит прозрачная перегородка головного мозга. Она включает две довольно тонкие пластины ткани мозга, образующих щелевидное пространство, и отделяет переднюю часть мозга от структур мозолистого тела.

Прозрачная перегородка головного мозга у плода относится к одному из критериев оценки закладки и степени развития головного мозга у еще не рожденного малыша. Будущие мамочки регулярно проходят УЗ исследование для выявления возможных нарушений развития ребенка.

При осмотре на мониторе головки, изучают наличие перегородки, размеры щели между ее листами, соответствие размеров срокам беременности. Во второй половине беременности ее размеры составляют 1,8–9,4 мм.

При подозрении на патологию исследование проводят в динамике. После рождения ребенка рекомендуют провести нейросонографию через родничок для подтверждения или снятия диагноза дефекта прозрачной перегородки головного мозга у новорожденных.

К одному из наиболее распространенных заболеваний принадлежит киста прозрачной перегородки. Она образуется при нарушении свободной циркуляции и накопления ликвора в зоне перегородки. Особенностями данной патологии служат:

  • преимущественно бессимптомное течение;
  • присутствие кисты у приблизительно половины доношенных малышей и практически у всех ребят, которые родились раньше предполагаемого срока;
  • в большинстве случаев ликвидируется самостоятельно, не требуя терапии.

Патология может быть врожденной и возникать в результате нарушений развития плода, врожденных аномалий, инфекций. Приобретенное заболевание провоцируется травмами головы, сотрясением мозга, воспалительными и инфекционными поражениями тканей мозга, кровоизлияниями в мозговые структуры.

Врожденная киста в виде увеличенной полости прозрачной перегородки головного мозга у грудничка не имеет клинических признаков. Если патология возникла после воспаления или травмы, то киста способна расти и вызывать симптомы:

  • боль головы распирающего характера, которая возникает при сдавливании структур мозга;
  • нарушение функций зрительного, слухового анализаторов – пациент жалуется на снижение качества зрения и плохой слух;
  • возможно ощущение шума в голове.

При увеличении размеров кисты присоединяются другие проявления, которые зависят от местонахождения патологического очага.

Лечение кисты прозрачной перегородки головного мозга включает медикаментозный, хирургический подходы. Из препаратов назначают мочегонные средства, лекарства, помогающие рассасыванию гематом, рубцов и спаек. Их задача ликвидировать «блоки», образующие кисту, уменьшить ее размеры.

Также применяют медикаменты для улучшения мозгового кровообращения и деятельности ЦНС. Если консервативные методы малоэффективны, используют оперативное лечение – эндоскопическим методом рассекают спайки и капсулу, ликвидируя кисту.

Существует другой вид заболевания – агенезия прозрачной перегородки головного мозга, которое состоит в отсутствии пространства (полости) между листами перегородки. Такое структурное нарушение мозга возникает как один из представителей тяжелой врожденной аномалии мозга. Ее причинами могут быть:

  • наследственный фактор, различные мутации;
  • инфекции матери, прием некоторых препаратов (Фенитоин, Триметадион и другие) в первые недели после зачатия;
  • в меньшей степени имеет влияние недостаточное питание, злоупотребление алкоголем.

Патология проявляется у малыша старше 3 месяцев, до этого возраста он не имеет никаких нарушений. К базовым симптомам заболевания относят:

  • формирование микроцефалии;
  • порэнцефалия – образование полостей, кист, заполненных ликвором;
  • атрофия (разрушение) слуховых, зрительных нервов;
  • проблемы с формированием извилин.

Для больных детей также характерно раннее половое созревание и возникновение патологических приступов по типу эпилепсии.

Важно! В случае частичной агенезии прогноз достаточно благоприятный, ребята растут и формируются под контролем невропатолога.

Терапия применяется в основном симптоматическая для улучшения самочувствия и ликвидации эпилептических припадков и судорог, успокоения малыша, снятия напряжения. При развитии исключительно недостаточности прозрачной перегородки у детей есть шансы на полноценную жизнь, если присутствуют множественные дефекты мозга, то прогноз составляется неблагоприятный.

центральная нервная система

Отсутствие (агенезия) прозрачной перегородки может встречаться изолированно или в совокупности с другими патологическими состояниями.

Эпидемиология

Прозрачная перегородка частично или полностью отсутствует в 2-3 случаях начеловек в общей популяции.

Патология

Отсутствие прозрачной перегородки может быть следствием нарушения нейроэмбрионального развития или развиваться вторично при других патологиях заболеваниях.

Полость прозрачной перегородки всегда визуализируется в период с 17 по 37 неделю с бипариетальным диаметром от 44 до 88 мм. Если при визуализации полости нет, необходимо продолжить диагностический поиск;

Причины

На ранних сроках говорили о том, что все нормально. Можно ли надеятся на благоприятный исход (с небольшими отлонениями, я понимаю), при постоянном контроле? Чем нам это может грозить?

Более того, вероятность появления этого дефекта у последущих детей в Вашей семье выше, чем в популяции.

запись на консультацию по телефону

Может все будет хорошо? Нужно ли делать МРТ в 3 месяца?

У меня такая же проблема. Отправляют на прерывание беременности Плод развивается согласно норме и без деформаций. но говорят, что нет прозрачной перегородки(((( У вас какой диагноз.

Список сообщений топика «Отсутствие прозрачной перегородки» форума Хочу ребенка > Усыновление

Пороки развития ЦНС или, как их иначе называют, аномалии, возникают в результате нарушения эмбрионального развития.

Под аномалией в настоящее время понимают врожденное, стойкое, не прогрессирующее изменение структуры органа или ткани, присущей данному биологическому типу.

Нарушение в процессе эмбриогенеза последовательности развития нервной трубки зародыша человека и эмбрионального сосудистого сплетения может привести к полному или частичному недоразвитию отдельных мозговых структур или элементов сосудистой сети.

Нарушения правильного развития эмбриона могут быть обусловлены либо генетическими факторами, либо воздействием внешнего повреждающего агента. Значение и удельный вес генетических факторов в возникновении пороков развития еще недостаточно выяснены.

Внешние факторы могут воздействовать как на эмбрион непосредственно, так и через организм матери. Внешними факторами, влияющими на зародыш, могут быть лучевая энергия, лекарственные препараты, травма, высокая или низкая температура, инфекции, перенесенные матерью (краснуха, токсоплазмоз, грипп и др. ).

Наиболее тяжелые пороки развития возникают при действии вредящего агента в начале закладки нервной трубки, а именно на 3—4-й неделе. Порок развития, проявляющийся отсутствием органа или ткани, обозначают термином «аплазия» — прекращение образования новых элементов ткани или как синоним употребляют агенезия — отсутствие некоторых частей тела [Гулькевич Ю. В., Кулаженко В. П., 1974].

Этот порок развития возникает при отсутствии или рассасывании зародышевой закладки. Некоторые виды аплазии не совместимы с жизнью, например анэнцефалия (отсутствие головного мозга), другие, напротив, полностью компенсируются иными структурами и могут не проявляться клинически.

Недоразвитие той или иной структуры или органа определяют термином «гипоплазия» или его синонимом — «гипогенезия».

В настоящем разделе будут описаны лишь те пороки развития, которые могут быть установлены при использовании возможностей компьютерно-томографического исследования.

Агенезия мозолистого тела — отсутствие мозолистого тела может быть полным или частичным.

Компьютерно-томографическая картина весьма характерна: наблюдается увеличение расстояния между передними рогами боковых желудочков (рис. 164, а, б), верхнемедиальные их границы раздвинуты в стороны; III желудочек стоит высоко — между нижнемедиальными контурами передних рогов боковых желудочков.

Агенезия мозолистого тела [Probst E., 1973] обычно не сопровождается клинической симптоматикой.

Агенезия прозрачной перегородки, так же как и мозолистого тела, может быть полной или частичной. Если имеет место полное отсутствие прозрачной перегородки, боковые желудочки мозга составляют одну единую полость.

Этот порок развития встречается редко (Снесарев П. Е., 1950; Струков А. П., 1976], чаще обнаруживают частичную агенезию прозрачной перегородки. При этом пороке развития в прозрачной перегородке образуются кисты;

киста в переднем ее отделе носит название V желудочка, в заднем отделе — VI желудочка или, по фамилии анатома, впервые в 1851 г. описавшего эту аномалию, — полостью Verge. Наличие полостей в прозрачной перегородке не имеет клинического проявления, выявление этого порока развития может иметь значение только как констатация возможности наличия и других аномалий.

Полости в переднем и заднем отделах прозрачной перегородки могут встречаться изолированно, но могут наблюдаться и одновременно; в последнем случае может иметь место узкий канал, соединяющий эти две полости — aqueductus ventriculi Verge.

При компьютерно-томографическом исследовании полости в прозрачной перегородке выглядят как линзообразное образование пониженной плотности, расположенное между контурами передних рогов боковых желудочков (см. рис. 164, 6).

Решить вопрос о наличии полости в переднем или заднем отделе прозрачной перегородки, вероятно, может помочь сопоставление последовательных компьютерно-томографических срезов. Полости в прозрачной перегородке чаще всего не сообщаются с боковыми желудочками, но в ряде случаев наблюдают их сообщение с одним или обоими боковыми желудочками, а иногда и с III желудочком, оценить это позволяет контрастная цистернография (см. рис. 164, 6).

Оглавление:

  • О журнале
  • Архив журнала
  • Редакция журнала, контакты
  • Авторы статей
  • Информация для авторов
  • Подписка на журнал
  • Информация для подписчиков
  • Бесплатная подписка
  • Напомнить пароль
  • Редактирование карточки подписчика
  • Дополнительно
  • Публикации для пациентов
  • Публикации по рентгенографии

Особенности развития агенезии прозрачной перегородки головного мозга у плода и последствия для ребенка

Агенезия мозолистого тела у плода представляет собой врождённое заболевание головного мозга, которое формируется под действием генетически обусловленных факторов. Данное заболевание является внутриутробной патологией и встречается в очень редких случаях.

Мозолистое тело образуют нервные окончания, которые переплетают друг с другом. Функцией данного анатомического образования является соединение левого и правого полушария головного мозга. По своей форме мозолистое тело является широким и плоским, а располагается оно под корковым веществом мозга.

Формирование агенезии наблюдается при полном отсутствии спаек, которые соединяют оба полушария. С точки зрения частоты встречаемости, на агенезию мозолистого тела приходится не более 1 случая на 2000 новорожденных детей.

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины

Наиболее вероятным фактором возникновения этой врожденной аномалии являются генетические дефекты, которые отражаются на развитии структур ЦНС. Существует два варианта течения агенезии.

В первом случае у новорожденного ребенка не страдает двигательная и интеллектуальная активность, при этом нарушения отражаются на качестве и скорости передачи нервных импульсов от правого полушария к левому, и наоборот.

Такие дети, по мере взросления, не способны определять, в какой руке находится тот или иной предмет. Кроме того, расстройства могут затрагивать речевую функцию.

Сроком формирования данной структуры у плода является период с 10 по 20 неделю гестации. По характеру течения в медицинской практике выделяют неправильное формирование мозолистого тела, его частичное или полное отсутствие.

  • Хромосомная перестройка;
  • Запуск процесса неконтролируемой генной мутации;
  • Наследственная предрасположенность;
  • Стойкое нарушение метаболических процессов в организме будущей матери;
  • Употребление алкоголя и табакокурение во время вынашивания ребенка;
  • Недостаточное поступление жизненно важных компонентов в организм развивающегося плода;
  • Токсическое поражение организма ребёнка, находящегося в утробе матери. Речь идёт о попадании в материнский организм некоторых лекарственных компонентов и других токсических веществ;
  • Различные травмы, перенесенные будущей матерью во время беременности;
  • Наличие инфекционно-воспалительного процесса в организме беременной женщины.

Симптомы

Клинические проявления агенезии, а также их интенсивность, находятся в тесной связи с уровнем недоразвитости мозолистого тела. После того как ребёнок появился на свет, у него могут развиваться такие клинические проявления агенезии мозолистого тела:

  • Дефекты развития зрительного аппарата;
  • Микроцефалия;
  • Опухоли мозга;
  • Атрофия нервов, ответственных за функциональное состояние органов зрения и слуха;
  • Лицевой дисморфизм;
  • Риск возникновения судорожных припадков;
  • Патологии глазного дна;
  • Раннее половое созревание;
  • Патологии ЖКТ;
  • Задержка психомоторного развития.

Кроме вышеописанных клинических проявлений агенезии, у детей с подобным диагнозом нередко возникает редкое генетическое заболевание под названием синдром Айкарди. Патология сопровождается зрительными нарушениями, а также функциональными расстройствами центральной нервной деятельности.

Наряду с данным патологическим состоянием развивается агенезия венозного протока у плода. Речь идет о так называемых сочетанных пороках развития ребёнка. У таких малышей могут развиваться такие пороки, как лицевые аномалии, диафрагмальные грыжи, агенезия почек и другие варианты аномалий.

Диагностика

Для достоверного выявления структурных аномалий развития у плода используются такие диагностические методики:

  1. Ультразвуковая диагностика;
  2. Эхография;
  3. МРТ.
Получить достоверную информацию о тех или иных изменениях возможно только во второй половине беременности..

Диагностические трудности в отношении агенезии мозолистого тела обусловлены тем, что эта внутриутробная патология чаще всего сочетается с другими вариантами аномалий развития. Медицинскими специалистами нередко определяется агенезия червя мозжечка у плода.

Лечение

Современная медицина не обладает эффективными методиками коррекции тех отклонений, которые возникают у ребёнка при диагностировании агенезии мозолистого тела.

Лекарственная терапия данного состояния подбирается малышу в индивидуальном порядке, учитывая степень агенезии, а также наличие сопутствующих аномалий развития.

С целью коррекции функциональных нарушений могут быть использованы такие группы лекарственных медикаментов:

  • Гормональные противовоспалительные препараты, например, Преднизолон  и Дексаметазон;
  • Фенобарбитал и бензодиазепины;
  • Нейропептидные средства, например, Церебролизини и ноотропы например, Пирацетам, Семакс;
  • Диазепамовые препараты и нейролептики.

Кроме того, малышам с подобной аномалией развития назначают Мексидол, Диакарб и Аспаркам.

Кроме перечисленных консервативных методов лечения, некоторым детям назначают хирургическое вмешательство с целью стимуляции волокон блуждающего нерва. Эта процедура рекомендована тем детям, у которых наблюдаются стойкие функциональные расстройства в работе внутренних органов.

Беря во внимание тот факт, что агенезия мозолистого тела является потенциальной причиной структурно-функциональных отклонений в опорно-двигательном аппарате, у таких детей очень часто развивается S-образный сколиоз.

2 Изучение головного мозга плода. Пороки ЦНС занимают одно из первых мест среди всех врожденных пороков плода, но выявление некоторых пороков ЦНС бывает затруднено и проявляются они после родов.

Часто бывает, что жизненный прогноз для детей благоприятный, но качество жизни неудовлетворительное. УЗИ головного мозга проводится как в 1 триместре, так и во 2 и 3 триместрах. Скрининговое исследование в 1 триместре проводится в нед беременности.

Его цель исключить грубые пороки развития плода, в частности патологию ЦНС.

3 Аксиальный срез в 1 триместре Симтом «бабочки»

5 Исследование 4 желудочка мозга в 11 нед норма мм., в 14 нед мм Вид «осьминожки». Красный цвет – талямусы со стволом мозга (верхняя ножка) и 4 желудочек (нижняя ножка). Две «подушки осьминожки»: Желтый цвет большая цистерна гол. мозга. Синий цвет воротниковое пространство.

6 Аномалии, выявляемые в 1 триместре при сагиттальном срезе. Синдром Арнольда Киари, расщелины позвоночника рахисхиз и spina bifida. Синдром Денди -Уокера, киста кармана Блейка, субарахноидальные кисты Расширена верхняя ножка (ствол) Расширена большая цистерна

7 Исследование ЦНС во 2-3 триместрах беременности.

8 Аксиальные плоскости сканирования: трансвентрикулярная, трансталямическа(горизонтальные), трансмозжечковая

10 Патология: изменение формы головы и целостности костей черепа Соотношение БПР/ЛЗР = 71-87% (цефалический индекс (ЦИ))- долихоцефалия – Думай о генетическом заболевании, трисомии, цефалоцеле, Форма головы: лимонообразная, клубничкообразная, скафоцефалия, изменение формы под датчиком.

11 Форма передних рогов бок.желудочков в аксиальной плоскости бумеранг Вверх направлены и отклонены под углом передние рога Широко расставленные, вертикальная ориентация лат желудочков (шлем викинга)

12 Форма и положение боковых желудочков Норма! «Х» образная форма Патология: широко расставленные, вертикальной ориентации каплевидной формы желудочки, параллельное расположение. Надо думать: агенезия мозолистого тела.

14 Правильный уровень сканирования. Вы должны отличать ППП от свода мозолистого тела ППП, стенки бок.желудочков. Ножки свода моз. тела Что это???? Это АМТ, агенезия ППП?

15 ПРИЧИНЫ отсутствия полости прозрачной перегородки Первичные (индуцированы аномалиями развития) – голопрозэнцефалия – агенезия мозолистого тела – кортикальная мальформация (шизэнцефалия) септо-оптическая дисплазия Вторичные – гидроцефалия, Порэнцефалия Гидроанэнцефалия

16 Нормальная ППП Дифф. Диагностика при патологии ППП отсутствует ППП с единым желудочком отсутствует ППП с разделенными желудочками Алобарная голопрозэнцефалия, лобарная ГПЭ – агенезия МТ

18 Норма: диаметр = сроку во 2 триместре кроме агенезии мозжечка (с-м Денди- Уокера) Думай : это гипоплазия мозжечка (симметричная или ассиметричная), ромбэнцефалосинапсис

19 Большая цистерна (правильно выбирать срез при измерении) 5мм 6мм Это норма! Мы должны применять базисные срезы головного мозга!!

20 Большая цистерна Патология! Но мы должны исследовать в коронарном и сагиттальном срезах. Подумай: мега цистерна, арахноидальная киста, с-м ДУ, персистирующая киста Блейка, гипоплазия, опухоль, спина бифида

Особенности развития агенезии прозрачной перегородки головного мозга у плода и последствия для ребенка

Здравствуйте, а чем закончилась Ваша история, а то наша только началась, сегодня узи сделали, она сказала что нетак страшно, в 3 месяца узи повторить, а потом мотреть.

Да ничем не закончилось. Повторное УЗИ нам не назначали, невролог сказала, что все нормально. С малышом все в порядке (тьфу-тьфу-тьфу), развиваемся нормально.

Я прошла узи в 30 недель, заключение ВПР-отсутствие прозрачной перегородки. Чем это грозит ничего не говорят, поеду на след.неделе в Самару на перинатальный консилиум.

а я тоже делала узи! нам месяц и неделька! тоже обнаружили открытие этой перегородки! у меня девочка, доношенная, при беременности и родах все хорошо было! умеренное многоводие.так узистка сказала, что на развитие не влияет, но в дальнейшем (если это мальчик) у ребенка будут гомосексуалистские наклонности! а если у меня девочка? что, лизбьянка? бред наверное какойто!

фигасе! Бред какой!

у вас мальчик или девочка? невролог сказал, что узист больной на голову… должна закрыться сказал! и ничего старшного… ссори, что долго отвечала!

не так взял, не так одел, не так памперс меняешь, не так купаешь… кароче жуть! в роддоме только открывали дверь ко мне в палату, видели что моя кричит, сразу уходили! понимали, что такой крикун! сейчас на 2 с половиной и она не так кричит!

нам массажист говорил, что они кричат -мозг развиваеться. сейчас кричит когда кушать хочет, ну или еще что то… но по пустякам не кричит… завтра узи сделаю повторно, посмотрим что покажет. а вы не переживайте.

я у многих консультировалась, то сказали что дете так развиваеться, каждый ребенок индивидуальный, все наладиться не накручивайте себя! у моей подруги два мальчика рахитом болели, переросли сейчас нормальные пацаны, умные и красивые! худенькие немножко, но родители их тоже очень худые!

Нам 4.5 месяца прозрачная перегородка 4мм.Были у невролога она сказала это ничего страшного такое часто бывает если в первом триместре беременности перенесли болезнь.на развитие ребенка не влияет.

Татьян добрый день. Нашла ваш пост и хотела спросить когда у вас закрылась полость в перегородке? Нам тоже сделали УЗИ и 4 мм полость в прозрачной перегородке. Теперь переживаю как незрелость мозга скажется на дальнейшем, на развитии и умственных способностях ребенка

Причины

Здравствуйте нам по УЗИ в 1,5 недельки поставили агенезию прозрачной перегородки и на основании этого врач узист поставил диагноз голопрозенцифолию лобарная форма. Тем не менее, ребенок развивался нормально, но немного отставал, так как был недоношенный.

Тем не менее я была в шоке от диагноза и у меня пропало молоко, так как очень переживала. Врач УЗИСТ не имеет права ставить такие диагнозы, как мне объяснил и успокаивал врач Узист из Нижнего Новгорода (замечательный врач и человек) на УЗИ не всегда видно перегородок или еще чего нибудь я в этом плохо понимаю.

У моего сына такой диагноз. Его поставили на 2 УЗИ еще во время беременности. Когда я узнала — рыдала на взрыд. После родов диагноз подтверждался неоднократно. До 1 года отклонения не были заметны. Сейчас нам уже 3.

Проблемы конечно есть — плохо говорит, один глаз косит с рождения, очень капризный, плохо воспринимает обращенную к нему речь. Так что можкт у вас обойдется, но иллюзии строить тоже не стоит — пороки развития головного мозга просто так не проходят.

Как говорят врачи — из-за отсутствия перегородки импульсы между правым и левым полушариями проходят плохо — от этого и проблемы в обучении, соображении. Мы наблюдаемся у невролога, но честно говоря смирились, я не хочу пичкать ребенка бесконечными лекарствами, пусть будет такой как есть. Мы его и таким любим.

Добрый день! Ставили ли Вам при этом вентрикуломегалию?

Лечение и прогнозы

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями.

Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Сосудистые патологии все чаще возникают и поражают не только пожилых людей, но и молодых. Медики бьют тревогу…

Период формирования и развития плода продолжается долгих девять месяцев, и на каждом этапе этого времени что-то может пойти не так. Основная закладка всех органов и систем происходит на первом триместре беременности, и патологии, развившиеся в это время, частенько приводят к прерыванию беременности либо к развитию у ребенка разных нарушений.

Одной из возможных врожденных проблем, формирующихся в конце двенадцатой-начале тринадцатой недели вынашивания, является агенезия мозолистого тела. Поговорим об особенностях данной патологии чуть более подробно.

Мозолистое тело является по своей структуре самым крупным формированием мозга, отвечающим за соединение обеих полушарий между собой. Так пересечение волокон, а также их взаимосвязь с волокнами стартует в конце первого триместра беременности. Агенезия мозолистого тела может выражаться в частичном либо полном отсутствии этого участка.

Данный участок головного мозга состоит из плотного сплетения нервов, которые в свою очередь вмещают в себя более двухсот пятидесяти миллионов нейронов. Агенезия мозолистого тела приводит к разного рода нарушениям в интеллектуальном развитии, и считается одной из наиболее распространенных патологий развития.

При таком нарушении вместо основной мозолистой спайки находятся прозрачные столбы свода, а также короткие либо неполные перегородки. Специалисты утверждают, что причина развития такого порока кроется в наследственности либо в спонтанных необъяснимых мутациях генного типа.

Как проявляется агенезия мозолистого тела? Симптомы состояния

Данное патологическое состояние приводит к прерыванию зарождения мозолистого тела либо прекращает его развитие. У больного развивается порэнцефалия, а также атрофируются зрительные и слуховые нервы. Также агенезия мозгового тела становится причиной появления липом различного характера, она может провоцировать шизэнцефалию.

В области, где соединяются полушария, локализуются разного рода кисты, а также новообразования. Патология практически всегда приводит к расщеплению позвоночника, а также к дефектам органов зрения. Кроме всего прочего данный врожденный недуг обычно становится причиной микроэнцефалии, припадков и синдрома расщепления.

У больного существенно тормозится психомоторное развитие, появляется синдром Айкарди. Классическими симптомами агенезии мозолистого тела принято считать нарушения в развитии пищеварительного тракта, а также появление опухолей в нем.

Агенезия мозолистого тела становится причиной появления лакунарных трансформаций на глазном дне. Значительное количество больных с такой патологией сталкиваются с проблемой раннего полового созревания и пр.

Проявления агенезии мозолистого тела зависят от разных факторов, и могут выражаться по разному. Значительное количество людей с таким диагнозом и с некоторыми сопутствующими патологиями имеют умственную отсталость разной степени, страдают от припадков эпилепсии и разного рода нарушений двигательной активности.

Кроме того такой врожденный порок приводит к появлению аномалий развития и последующего роста различных внутренних органов. Однако стоит учесть, что частичная агенезия мозолистого тела может практически не сказываться на развитии ребенка, тем не менее, таким пациентам стоит систематически наблюдаться у невропатолога.

Как корректируется агенезия мозолистого тела? Лечение состояния

На сегодняшний день докторам до сих пор не удалось разработать эффективные методики коррекции агенезии мозолистого тела. Терапия зависит исключительно от симптомов заболевания, их выраженности, а также от индивидуальных особенностей пациента.

Лечение может подразумевать использование самых разных сильнодействующих медикаментов. Так для устранения инфантильных спазмов, используют антиэлептические препараты, хотя, как показывает практика, их применение часто не приносит ожидаемого эффекта.

Довольно часто лечения разного рода проявлений заболевания осуществляется с использованием кортикостероидных гормонов, наиболее распространенными препаратами такого типа принято считать дексаметазон, а также преднизолон. В большей части случаев гормоны сочетают с антиэлептическими препаратами базового типа.

При необходимости лечение агенезии мозолистого тела может включать в себя проведение разного рода оперативных вмешательств, как, к примеру, стимуляцию блуждающего нерва.

Костно-мышечные дефекты при такой патологии частенько становятся причиной развития сколиоза, поэтому для предотвращения такого осложнения и прочих подобных проблем принято использовать методики физиотерапевтического лечения, лечебную физкультуру, а также оперативные вмешательства.

Чем опасна агенезия мозолистого тела? Прогноз и последствия

В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии.

Но стоит признать, что агенезия мозолистого тела достаточно часто сопровождается и другими патологическими состояниями, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.

Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашего государства.

Подобно химическим элементам, которые соединяются различными видами связей, левое и правое полушарие конечного мозга соединяются между собой мозолистым телом. Эта структура выступает связывающим мостом между двумя отделами мозга.

Агенезия правой почки или левой не представляет угрозы для жизни ребенка. Требуется динамическое наблюдение, соблюдение рекомендаций врача. Нужно беречь здоровый орган и предупреждать бактериальные заболевания мочевыводящей системы.

При отсутствии жалоб при аплазии левой почки или правой 1 раз в год проводится общий клинический осмотр. Прогноз благоприятный.

Питание должно быть сбалансированным, следует исключить жирные продукты. Термическая обработка – запекание, отваривание, тушение. Жареные и маринованные продукты следует исключить.

Алкоголь запрещен, так как этанол усиливает диурез и нагрузку на единственный орган.

При развитии компенсированной почечной недостаточности оформляется инвалидность. В зависимости от состояния пациента присваивается соответствующая группа.

Если почка справляется с нагрузкой, признаки ХПН отсутствуют, то инвалидность не оформляется. Термальная стадия почечной недостаточности – это показание для трансплантации органа, проводится диализ.

Двусторонняя агенезия несовместима с жизнью. Ребенок рождается мертвым либо погибает в первые сутки. Как правило, матери предлагают прервать вынашивание, вызвать искусственные роды.

Но современные методы диагностики позволяют выявить патологию в пренатальном периоде. После рождения показана трансплантация органа.

Пересадку проводят в первые сутки жизни ребенка. Далее пациенту необходим гемодиализ. Если не произошло отторжение органа, при нормальных показателях уродинамики процедуру внепочечной очистки крови отменяют.

При лечении заболеваний, не связанных с мочевыводящей системой, пациенту с трансплантатом или с односторонней агенезией должны назначаться препараты, не обладающие нефротоксическим действием.

Кроме этого, действующие компоненты лекарственных средств не должны выводиться с мочой.

Специфической профилактики при диагностированной агенезии почки не существует. Пациенту следует следить за питанием, избегать повышенных нагрузок на мочевыводящую систему.

Симптомы гипоплазии мозолистого тела у новорожденного ребенка

Внешне отсутствие у человека одного органа ничем не выявляется, поэтому постановка диагноза требует современных методов исследования. С учетом частого сочетания данной патологии с другими отклонениями агенезия почки у ребенка может быть заподозрена при наличии следующих признаков:

  • нестандартная челюсть;
  • появление третьего века;
  • одутловатое лицо;
  • выступание лобных долей;
  • необычные уши;
  • широко отставленные друг от друга глаза.
Подобные признаки встречаются в случае нарушений в составе хромосом. Известно, что агенезия почки также возникает в рамках таких заболеваний. Нередко почечной патологии сопутствуют отклонения в строении легких (гипоплазия), конечностей, выпуклый живот.

Отсутствие почки можно заподозрить в таких случаях:

  • при выделении увеличенного объема мочи;
  • при частом мочеиспускании;
  • присутствуют срыгивания или рвота;
  • постоянно повышено артериальное давление, не поддающееся лечению обычными методами;
  • наличие складок и морщин на коже, не связанных с возрастом;
  • болезненность нижней части живота и крестцовой зоны;
  • нарушение сексуальных функций у мужчин;
  • отечность и одутловатость лица.

Присутствующая почка может болеть. Это бывает, когда орган из-за постоянных функциональных нагрузок растет.

Важно знать! При тяжелой форме начинается почечная недостаточность, и организм отравляется своими же продуктами метаболизма, состояние больного становится критическим.      

В детском возрасте выявляются агенезия мозолистого тела проявляется только в случае тяжелой формы, так как она сопровождаются выраженной симптоматикой. У взрослых агенезия мозолистого тела находится случайно, в основном при обследовании на другие болезни. Часто такая патология носит легкую форму и не доставляет никаких сложностей в жизни.

У некоторых младенцев заболевание обнаруживается к 3-4 месяцам жизни, когда начинаются проблемы в развитии.

Агенезия мозолистого тела проявляется такими первыми признаками, как: легкие эпилептические приступы, припадки и инфантильные спазмы. Другие симптомы, часть которых можно обнаружить при внутриутробном исследовании:

  • изменение процесса формирования мозолистого тела;
  • гидроцефалия или микроэнцефалия;
  • порэнцефалия, заболевания мантии головного органа;
  • атрофия слуховых или зрительных нервов;
  • синдром изменения тканей позвоночника, Айкардии;
  • кисты и другие новообразования в полушариях;
  • плохо сформированные извилины;
  • возникновение липом;
  • раннее половое развитие в старшем возрасте;
  • аномалии внутренних органов;
  • часто возникают опухолевые процессы в кишечнике и нарушения в функционировании ЖКТ без видимых причин;
  • медленное психомоторное развитие;
  • проблемы соматического характера;
  • ухудшение координации, слабые мышцы, аномалии скелета.

Агенезия мозолистого тела у плода не проявляется никакими внешними признаками.

Комплекс мер

  • Психомоторика имеет заторможенное развитие.
  • Могут появляться липомы, которые имеют различную природу и характер возникновения.
  • Всевозможные патологии зрительных нервов, которые, как правило, выражаются в их атрофии. Это же касается и слуховых нервов.
  • Различные патологии в местах соединения полушарий, формирование кист, их локализация, а также всевозможных новообразований.
  • Симптомы могут быть выражены в деформациях позвоночника, одной из характерных является его расщепление.
  • Нарушения в работе зрительных органов.
  • Микроэнцефалия.
  • Случай возникновения припадков.
  • Желудочно-кишечный тракт имеет отклонения в развитии. Наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.
  • Порэнцефалия
  • Колобомы, выражающиеся в различных глазных дефектах: хрусталика, сетчатой оболочки и других.
  • Возможно опережающее развитие в половом аспекте, ранее созревание и тому подобное.
Симптомы данного патологии мозолистого тела, понятно, что не ограничиваются списком, приведенным выше, и могут иметь проявление в разных органах и по-разному. Но, как правило, находят свое выражение в отсталости интеллектуального развития в разных степенях.

Нарушается также активная жизнедеятельность из-за низкой двигательной физической деятельности. Многие органы имеют аномалии роста, имеют место поражения кожи, развитие глаз тоже происходит с нарушением.

  • Дефекты развития зрительного аппарата;
  • Микроцефалия;
  • Опухоли мозга;
  • Атрофия нервов, ответственных за функциональное состояние органов зрения и слуха;
  • Лицевой дисморфизм;
  • Риск возникновения судорожных припадков;
  • Патологии глазного дна;
  • Раннее половое созревание;
  • Патологии ЖКТ;
  • Задержка психомоторного развития.

Клиника болезни имеет различный характер проявления, в зависимости от этого может быть выявлена при тяжелой форме в детском возрасте, обычно до двух лет, либо у взрослых, бессимптомно и порой совершенно случайно.

Дети, заболевание у которых по тем или иным причинам не было диагностировано в пренатальный период, при рождении выглядят здоровыми, их развитие соответствует норме до достижения ими трех месяцев.

Именно на данном этапе появляются первые симптомы болезни, обычно в виде так называемых инфантильных спазмов, разновидности приступов эпилептического характера, припадков.

Симптоматика

  • Прерывание формирования и дальнейшего развития структуры мозолистого тела на первых стадиях
  • Развитие порэнцефалии, дефекта мантии мозга
  • Гидроцефалия – отсутствие способности отслеживания глазами, позднее – отсутствие движений произвольного характера
  • Атрофические явления нервов, зрительных и слуховых
  • Микроэнцефалия
  • Появление новообразований, кист в районе полушарий
  • Полимикрогирия (недостаточно сформированные извилины)
  • Преждевременное, раннее половое развитие
  • Проявление синдрома расщепления позвоночника
  • Проявление синдрома Айкарди
  • Развитие липом
  • Патология органов желудочно-кишечного тракта, опухолеобразование
  • Замедление, а затем торможение психомоторного развития
  • Проявления в различной степени отсталости, умственной и физической
  • Нарушения координации
  • Задержки развития, аномалии различных органов
  • Низкий мышечный тонус
  • Аномалии скелета

У пациентов с сохранением интеллекта и двигательных функций проявление аномалии заключается в нарушении обмена информацией между полушариями, например, в затруднениях, которые испытывает правша, при просьбе обозначить по названию какой-либо предмет, находящийся в левой руке.

Диагностируют болезнь путем сканирования головного мозга

Диагностика заболевания может быть выявлена при выполнении процедуры сканирования головного мозга.

Проведение пренатальной диагностики такой аномалии как агенезия мозолистого тела сопряжена с большими трудностями. Чаще всего диагностируют аномалию на этапе второго-третьего триместра беременности.

В качестве основного метода используют метод эхографии, находят применение также процедуры МРТ, УЗИ.

Проведение процедуры эхографии в пренатальный период позволяет диагностировать далеко не все случаи заболевания, в том числе из-за особенностей предлежания плода.

Кроме того, при частичной агенезии обнаружить дефект еще более затруднительно.

Затрудняет диагностику заболевания то обстоятельство, что агенезия достаточно часто сочетается с целым рядом пороков развития, с различными генетическими симптомами.

Для получения полной картины обследования в случае подозрения на наличие аномалии необходимо выполнять кариотипирование, а также тщательный ультразвуковой анализ, диагностики с использованием магнитно-резонансной томографии.

Сочетание различных современных методов обследования позволяет с большей достоверностью диагностировать случаи агенезии мозолистого тела в пренатальный период.

Клинические проявления указанной патологии, как правило, имеют разнообразный характер. По этой причине рассматриваемое заболевание может быть выявлена как в раннем детском возрасте, что чаще всего происходит в период до двух лет при наличии тяжелого течения болезни, так и уже у взрослого человека, причем совершенно случайно, что характерно для бессимптомного протекания недуга.

Малыши, которым по каким-либо причинам подобный диагноз не был поставлен в пренатальный период, поначалу кажутся вполне здоровыми. Первые симптомы гипоплазии мозолистого тела появляются с момента достижения трехмесячного возраста. До этого развитие малютки идет обычными темпами и не отличается от нормы.

Клиническая картина начинается с возникновения у крохи инфантильных спазмов, к которым могут присоединяться приступы, напоминающие эпилепсию.

У ребятишек страдающих данной патологией, часто наблюдаются судороги, такие дети обычно отстают в моторном развитии, также у них отмечается малая модуляция крика, и развиваются нарушения сенсорных реакций. В дальнейшем у них можно заметить низкую коммуникабельность.

В более старшем периоде детства гипоплазия мозолистого тела головного мозга дает последствия в виде нарушения регуляции телесной температуры по типу гипотермии, у больных появляется дефицит координации, страдает зрительная и слуховая память.

Как проявляется заболевание

Дисгенезия , она же – дисплазия мозолистого тела головного мозга – это врожденная патология нервной структуры, проявляющаяся в аномальном ее развитии отдельных участков и тканей. Заболевания является результатом дефекта некоторых хромосом.

Последствия дисгенезии мозолистого тела головного мозга проявляются в виде расстройств неврологической и психической сферы человека. К ним относится:

  • замедление реакции на внешние раздражители;
  • замедление развития интеллектуальных свойств психики;
  • нарушение распознавания и понимания письменной речи;
  • дислексия;
  • затруднение и заторможенность в обработке световых сигналов головным мозгом.

Кроме этого, существует так же еще одна патология – отсутствие мозолистого тела головного мозга у новорожденного – агенезия.

Агенезия

Данная патология распространяется в среднем до 3% в популяции, что является довольно высоким показателем. Агенезия мозолистого тела – это болезнью, которая часто сопровождается с другими недугами. Врожденное отсутствие связывающей полушария структуры имеет свои симптомы:

  • Hзамедление психологического и неврологического развития ребенка;
  • лицевой дисморфизм – нарушение кровотока мимических мышц лица;
  • патология желудочно-кишечного тракта, почек и наличие опухолей;
  • чрезмерно быстрое половое развитие;
  • эпилептические припадки;
  • грубые нарушения развития внутренних органов;
  • дефекты в развитии зрительной системы;
  • болезни опорно-двигательного аппарата;H

Гипоплазия

Эта патология характеризуется неполным развитием тканей мозолистого тела. В отличие от предыдущего недуга, гипоплазия проявляется недоразвитием, а не полным отсутствием структуры. Гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка диагностируется врачами на протяжении первых месяцев жизни, потому что проявления болезни отличительны:

  • спазмы неочевидного происхождения;
  • эпилептические состояния (припадки, локальные судороги);
  • слабый крик младенца;
  • отсутствие или нарушение чувствительной сферы, то есть ребенок может не слышать, не видеть или не ощущать запахи;
  • ослабления мышечной силы или ее отсутствие, следственно, атрофия или очень слабые мышцы.
Последствия гипоплазии мозолистого тела головного мозга недоброжелательны, и при отсутствии должной диагностики прогноз неблагоприятен. В 70% дети, с такой патологией, страдают серьезной умственной отсталостью.

Мозолистое тело может страдать очагами демиелинизации – заболеванием, при котором разрушается внешняя оболочка аксона. Миелин играет крайне важную роль в работе мозга: благодаря ему скорость передачи электрического импульса по просторам серого вещества достигает сотни метров в секунду, без миелина же – до 5 м/с.

Наличие очагов в тканях тела вызывает торможение хода нервного сигнала и, следовательно, ухудшается взаимосвязь между полушариями. Кроме собственно демиелинизации, возникновение очагов является предпосылкой к развитию рассеянного склероза.

КЛИНИЧЕСКИМ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами

О.А. Милованова12, Т.Ю. Тараканова1, Ю.Б. Проничева1, Л.П. Катасонова2, С.Х. Биче-Оол2, Т.Э. Ворожбиева2

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия; 2ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы, Москва, Россия

Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами. Она традиционно подразделяется на тотальную (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную (агенезия ростральных и каудальных отделов мозолистого тела).

АМТ может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться, что значительно затрудняет своевременную диагностику данной патологии.

Наличие АМТ может быть подтверждено данными различных методов нейровизуализации, включая пренатальное ультразвуковое исследование головного мозга. В настоящей статье приведены два собственных клинических наблюдения пациентов с АМТ, ассоциированной с наследственными синдромами.

В одном случае имело место относительно благоприятное течение заболевания, в другом - описана тяжелая младенческая форма с летальным исходом, с представлением детальных данных аутопсии и морфологического исследования мозга.

Ключевые слова: агенезия, мозолистое тело, клиническая манифестация, наследственные синдромы. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Agenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromes

Ol"ga A. Milovanova12, Tat"yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov" P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat"yana E. Vorozhbieva2

1Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia

2Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia

Agenesis of the corpus callosum (ACC) is detected in patients with cerebral dysgenesis associated with various hereditary syndromes. It is conventionally subdivided into total (the absence of commissural fibers) and partial (agenesis of the rostral and caudal areas of the corpus callosum) ACC.

The disorder can either be individual or associated with other developmental brain malformations. Isolated pathologies of the corpus callosum can be clinically occult, thus significantly impeding diagnosis of this pathology.

AAC can be verified using various neuroimaging data, including fetal brain ultrasonography. In this study, we report two cases ofpatients with ACC associated with hereditary syndromes from our own clinical experience.

In one case, the course of the disease was relatively favorable. The severe infantile form with fatal outcome is reported in the second case. The detailed autopsy data and results of morphological examination of the brain are presented.

Keywords: agenesis, corpus callosum, clinical manifestation, hereditary syndromes. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Введение

Мозолистое тело (МТ) является самой крупной комиссу-ральной спайкой мозга. Агенезия мозолистого тела (АМТ) -хорошо известная церебральная аномалия развития -представляет собой отсутствие соединения между двумя полушариями мозга.

В настоящее время верифицируют тотальную АМТ (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную АМТ (агенезия ростральных и каудальных отделов МТ). В современной медицинской литературе парциальную АМТ нередко называют дисгенезией МТ, однако корректнее использовать термин «парциальная агенезия МТ» .

В связи с отсутствием достоверной информации о распространенности АМТ довольно сложно установить истинную частоту встречаемости наследственных синдромов (НС), сопровождающихся формированием АМТ. Диагностика затрудняется неспецифичностью клинических симптомов на ранних стадиях заболевания и наличием атипичных форм заболевания.

Частота АМТ составляет 0,3-0,7% в общей популяции и 2-3% среди инвалидов с умственной отсталостью . АМТ может встречаться при НС с аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типами наследования . С.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела

ассоциированных с АМТ, включая формы с точковыми мутациями в редких генах , сложные цитогенетические синдромы , митохондриальные болезни . АМТ описана при наследственных метаболических заболеваниях , болезни Гентингтона и других наследственных синдромах .

Большинство НС, ассоциированных с АМТ, являются мультисистемными. Неврологические проявления у пациентов с АМТ, обусловлены преимущественно сопутствующей церебральной патологией, случаи изолированной патологии практически бессимптомны.

В случаях сочетан-ного поражения АМТ приблизительно в 35-40% обнаружены двигательные нарушения . По мнению S. Santo , задержка психомоторного развития у детей раннего возраста с АМТ составляет около 25-30%.

Среди парок-сизмальных неврологических проявлений у детей первого года жизни доминируют младенческие судороги . М. Bedeschi и соавт. исследовали 63 случая АМТ в сочетании с неврологическими расстройствами (умственная отсталость различной степени и эпилепсия), среди которых у 33% пациентов был подтвержден НС.

КТ/МРТ-признаки АМТ включают: наличие межполушар-ной кисты, смещение вверх расширенного III желудочка и специфические изменения формы тел боковых желудочков - так называемый симптом «ухвата» . Пренаталь-ная МРТ наиболее достоверно подтверждает наличие АМТ плода , постнатальная МРТ обладает преимуществом в дифференциации сопутствующих врожденных церебральных аномалий развития .

Специфическое лечение АМТ отсутствует. При наличии у пациентов эпилептических приступов коррекция судорожной активности не отличается от таковой у пациентов с эпилепсией без АМТ .

Прогноз АМТ зависит от наличия или отсутствия сопутствующей церебральной патологии и связанных с ней пороков развития . В странах, в которых законодательство допускает прерывание беременности после 20-й нед гестации, прогноз неврологического исхода у пациентов с АМТ может играть определяющую роль в решении вопроса о продолжении или прерывании беременности.

В связи со сложностью диагностики сочетанного поражения МТ, представляется целесообразным представить описание двух пациентов, находившихся под нашим наблюдением.

Клинические описания

Пациент И., 3 года 8 мес, наблюдается с задержкой психического, речевого и моторного развития.

Анамнез жизни и заболевания. Мальчик родился от 3-й беременности, протекавшей с токсикозом в I триместре, ОРВИ во II триместре, задержкой внутриутробного развития в III триместре. Роды у матери 2-е срочные, на 36-й неделе ге-стации.

Оценка по шкале Апгар - 7/7 баллов, масса тела при рождении - 2050 г, длина - 47 см, окружность головы -34,0 см. В периоде ранней адаптации состояние ребенка ближе к тяжелому за счет церебральной ишемии 1-й степени (синдром угнетения ЦНС), дыхательной недостаточности. По состоянию здоровья ребенок был переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ),

  • наличие кист большого и среднего размера в полушария головного мозга;
  • атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов — тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать;
  • шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым;
  • новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела;
  • расщепление позвоночного столба;
  • микроэнцефалия – значительное уменьшение размеров головы и головного мозга;
  • отставание в умственном и психомоторном развитии;
  • эпилептические припадки;
  • сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли;
  • характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа);
  • раннее половое развитие.
  • позволяет правильно обрабатывать и воспринимать информацию, поступающую с органов чувств (зрительного, слухового анализатора);
  • обеспечивает общность мыслительных процессов.
  • наличие большого и среднего размера в полушария головного мозга;
  • атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов - тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать;
  • шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым;
  • новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела;
  • расщепление позвоночного столба;
  • – значительное уменьшение размеров головы и головного мозга;
  • отставание в умственном и психомоторном развитии;
  • эпилептические припадки;
  • сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли;
  • характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа);
  • раннее половое развитие.
  • ствол (или срединный мозговой отдел);
  • колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
  • клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

  1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
  2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
  3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
  4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
  5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
  6. Органы зрения недостаточно развиты.
  7. В полушариях мозга возникают кисты.
  8. В глазном дне есть патологические нарушения.
  9. Психомоторное развитие замедляется.
  10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
  11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
  12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
  13. Рано наступает половое созревание.
  14. Тонус мышц на низком уровне.
  15. Нарушена координация движений.
Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани.

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

  1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
  2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
  3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
  4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
  5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
  6. Органы зрения недостаточно развиты.
  7. В полушариях мозга возникают кисты.
  8. В глазном дне есть патологические нарушения.
  9. Психомоторное развитие замедляется.
  10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
  11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
  12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
  13. Рано наступает половое созревание.
  14. Тонус мышц на низком уровне.
  15. Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Расширение и увеличение тела желудочка указывают на гидроцефалию. В народе такое заболевание известно как водянка. Это значит, что в определенном участке мозга скапливается ликвор. При прогрессировании гидроцефалии симптомы становятся заметными внешне.

Голова ребенка увеличивается в размерах, родничок выпирает. Водянка повышает внутричерепное давление. Малыш постоянно капризничает, так как чувствует головную боль. Болезнь обязательно подлежит лечению. В противном случае возможно психологическое и физиологическое отставание в развитии.

Субарахноидальное (подпаутинное) пространство представляет собой небольшую полость между паутинной и мягкой оболочкой мозга. Увеличенные показатели этого пространства (более 3 мм) могут свидетельствовать о нарушениях или быть нормой.

Частое срыгивание в совокупности с повышенной температурой — повод для срочного проведения НСГ

Если ребенок слишком часто срыгивает, у него повысилась температура тела и наблюдается общее нездоровое состояние, увеличенные цифры указывают на менингит или арахноидит (воспаление паутинной оболочки).

При отсутствии сопутствующих симптомов, когда патология была найдена случайно, врач может заподозрить гидроцефалию. В отдельных случаях, когда других проблем не найдено, расширенное субарахноидальное пространство может считаться индивидуальной нормой.

УЗИ головного мозга у грудничка иногда показывает кисту сосудистой сетки. Желудочки мозга покрывает сплетение сосудов, которые вырабатывают ликвор. Иногда на этом сплетении образовываются небольшие полые кисты, заполненные спинномозговой жидкостью.

Киста, образовавшаяся в паутинной оболочке, называется арахноидальной. При больших размерах образования оказывается давление на мозг, что становится причиной эпилептических припадков. Киста требует лечения, так как самостоятельно не исчезает.

Сосуды, покрывающие орган и переносящие спинномозговую жидкость, выполняют функцию питания отведенной им области мозга. Ишемический очаг предполагает, что определенный сосуд «вышел из строя» и перестал снабжать ликвором свой участок.

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.
  3. Магнитно-резонансную томографию.

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.
  3. Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Аплазия или агенезия: как различить

Агенезия и аплазия – это похожие понятия, симптоматика патологического процесса одинакова. Обычно аплазией называют недоразвитие органа с сохранением некоторых его структур или только мочеточника, а агенезией — крайнюю форму аплазии.

В основу классификации положено отсутствие органов, степень их недоразвития.

Виды патологии:

  1. Двусторонняя агенезия – отсутствует 2 органа.
  2. Агенезия правой почки – в большинстве случаев возникает у девочек. Развивается чаще, чем аномалия почки с левой стороны, так правая меньше, расположена ниже, чем левая, и более подвижна. При аплазии правой почки ее функции переходят ко второму органу.
  3. Аплазия левой почки является редким состоянием, переносится тяжелее. Из-за меньших размеров правый орган не компенсирует отсутствие пары в полном объеме.

Односторонняя аплазия – отсутствие или сильная недоразвитость почки с сохранением мочеточника. В этом случае парный орган выполняет свои функции, патология выявляется случайно.

Агенезия, когда отсутствует не только почка, но и мочеточник, часто сопровождается нарушениями строения половых органов.

Двусторонняя аплазия почек выявляется во время пренатального осмотра плода. Женщине рекомендуется прервать беременность, так как ребенок погибнет в первые сутки из-за почечной недостаточности.

Когда затрагивается тема агенезии, часто говорят и об аплазии почки. Известно, что это такое же патологическое отклонение в формировании плода. Разница между этими определениями в том, что в первом случае орган отсутствует, а во втором – он есть, но с нарушениями развития.

Аплазия почки похожа на агенезию, но это не такое серьезное отклонение, и выявляется оно, обычно,

случайно, по причине отсутствия характерных симптомов. Диагностируется аномалия, как правило, на комплексном обследовании. После уточнения диагноза требуется диспансерный учет у нефролога.

Недоразвитие правой почки не выявляет себя, если орган слева полноценно функционирует. Аплазия левой почки нередко сопровождается пороками в соседних системах. Такой диагноз крайне редкий, и если осложнений нет, то лечение не требуется. Нужно просто выполнять профилактические меры по недопущению различных инфекционных заболеваний.

Лечится ли эта аномалия?

  • Это в основном, аномалии, которые выражаются как полупозвонки и отсутствующие ребра.
  • В медицинской практике известны случаи челюстных и лицевых аномалий. Из которых больше других были отмечены нарушения в форме выступающих резцов, сокращенного угла носовой перегородки.
  • Также имели место такие аномалии, как вздернуты кончик носа и др. Следует также отметить, что почти у четверти больных выявлены различные поражения кожи, а у чуть более семи процентов различные патологии конечностей.
  • Отмечались и патологии желудочно-кишечного тракта, частые случаи онкологических новообразований.

Эффективного терапевтического лечения синдрома до настоящего времени не создано, хотя разработки ведутся постоянно, поэтому в основном используется симптоматическое лечение, которое в основном направлено на устранение инфантильных спазмов.

Хотя подобная методика очень сложна, но малоэффективна. Используются для применения лекарственные средства в максимальных дозах. Достаточно сказать, что начальный курс лечения применяется сабрид, которого назначают в сутки до 100 мг на 1 кг веса пациента.Кортикостероидные гормоны применяются в качестве альтернативы.

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

  1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
  2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
  3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
  4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
  5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
  6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
  7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов.

Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

В современном мире большинство нарушений в развитии плода можно выявить при ультразвуковых исследованиях во время беременности. Существует ряд обязательных УЗИ на различных сроках. Уже на пятом месяце видна агенезия почки у эмбриона.

Это дает возможность будущим родителям быть готовыми к рождению ребенка с пороком. При появлении малыша на свет его обследуют, прибегая к лучевым методам диагностики (УЗИ, КТ, МРТ), ангиографии и рентгену.

23 Средне-коронарная группа трансталямический срез Межуполушарная щель Талямусы (зрительные бугры) Междужелудочковые отверстия (Монро) Полости боковых желудочков 3 й желудочек Тело мозолистой связки

24 Взаиморасположение мозговых структур на СРЕДИННЫХ коронарных срезах 1 3 желудочек 2 ППП 3- мозолистое тело 4 боковой желудочек 5 хвостатое ядро 6 ножка свода мозга 7 – талямус

26 Передние рога лат желудочков разделены перегородкой на коронарном срезе, но нет ли здесь изменений ППП? Это норма Это патология. Нужна помощь. Думаю: дифф.д-з срединных аномалий: ГПЭ, Аг.ПП, Септо – Оптическая дисплазия

27 Сагиттальные срезы. Косой латеральный сагиттальный Срединный (средне-сагиттальный)

28 Средне сагиттальный срез Мозолистое тело -ППП -3й желудочек/талямус (зрит.бугор) -Мозговой стебель? -Мост -Тенториум (тент, накидка, плащ) -Червь -4й желудочеке -Б.цистерна

30 СРЕДНЕ-САГИТТАЛЬНОЕ СЕЧЕНИЕ Анатомия мозолистого тела Тело колено ППП (полость Верге?) клюв Ножки свода Сплениум (валик) талямусы Четырех холмие

31 аномалии мозолистого тела. норма Это частичная агенезия или гипогенезия моз тела АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА

32 норма Видим всю перикалезную артерию в медиальной проекции? Это частичная или тотальная агенения моз тела

33 Аномалии мозолистого тела Дисплазия, гипоплазия, агенезия мозолистого тела.

34 Симптомы агенезии мозолистого тела у ребенка.

35 Мозолистое тело (corpus callosum) Сплетение нервных волокон в головном мозге, соединяющее правое и левое полушария (самая большая спайка). Волокна в мозолистом теле в основном проходят в поперечном направлении, связывая симметричные места противоположных полушарий.

36 Функции мозолистого тела. Связывает и проводит нервные импульсы через симметричные места противоположных полушарий, что обеспечивает координированную работу полушарий мозга.

МТ необходимо для эффективной функции сознания. Для психосоциальной адаптации человека в обществе. МТ важная система переработки информации в механизмах обучения.

Повреждение МТ может привести к глубоким нервным и психическим расстройствам.

Журнал «Science» Интеллектуальное различие между мужчиной и женщиной (диморфизм половой) зависит от размера мозолистого тела.

1997г Бишоп и Вальстен «женщины имеют более широкий валик, чем мужчины, и потому думают иначе, необоснованно, не логично»

38 Причины патологии мозолистого тела 1. В большинстве случаев гетерогенна. 2. Может быть наследственная (генетические факторы) изменения передаются по аутосомно-рецессивному или по Х- сцепленному доминантному типу; 3.

(грейга, Смита-Лемли Опица, Гольдерхара, Фринкса) генные мутации.

39 Косвенные признаки агенезии МТ при УЗИ (аксиальные срезы). Норма: правильная форма ППП, изогнутые боковые желудочки, лобные рога расположены под углом к ППП, нетрасширения задних рогов боковых желудочков.

40 15% плодов с умеренной вентрикуломегалией имеют АМТ Каплевидная форма желудочков при агенезии мозолистого тела 50% плодов с АМТ имеет умеренную вентрикуломегалию

41 Медиальная стенка полушария Разделенные полушария Серп мозга III жел. 3 желудочек смещен кпереди и к лобной части.

42 Агенезия мозолистого тела (коронарное сечение) 3 Жел. 3 Жел. 3 Жел.

43 признак АМТ : широко расставленные и параллельные фронтальные рога

45 Проблемы диагностики частичной АМТ Возможны недоразвитие части мозолистого тела -Полностью отсутствует тело или валик. -Аномальная форма, истончение МТ – уменьшение толщины

46 Прогноз при агенезии мозолистого тела Часто сочетанные аномалии: ЦНС, ВПС, МПС (50%) или генные и хромосомные (20%) прогноз неблагоприятный. При изолированной форме потенциально нормальное развитие в % случаев (Р.

Пулли 1993) прогноз благоприятный. * При нормальном физическом развитии у 70% детей наблюдаются пороки психомоторного и интеллектуального развития.

47 Данные литературы о прогнозе при АМТ. Наиболее полными и объективными данными к настоящему времени следует считать результаты, полученные английскими специалистами, проследившими перинатальные исходы 138 случаев пренатальной ультразвуковой диагностики АМТ.

Возможные объяснения феномена

В современной медицине нет однозначного ответа по причинам возникновения агенезии почек. По результатам многочисленных исследований и наблюдений определен ряд факторов, повышающих риск появления данной патологии:

  1. Заболевания, вызванные инфекцией или вирусами во время беременности. Самый сильный вред будущему малышу могут нанести болезни в первые месяцы внутриутробного развития.
  2. Воздействие ионизирующего излучения при вынашивании ребенка.
  3. Не согласованный с врачом прием гормональных средств.
  4. У женщины, ожидающей малыша, есть заболевания эндокринной системы, такие как, сахарный диабет.
  5. Употребление во время беременности спиртных напитков, наркотических средств, курение.
  6. Наличие венерологических заболеваний у матери.

В группу риска попадают женщины, у которых в период ожидания ребенка наблюдается пусть даже только один из перечисленных факторов. Обязательное прохождение плановых УЗИ позволит выявить пороки развития у плода до рождения.

Присвоение группы по инвалидности при агенезии

Если у человека только одна почка, выполняющая в полном объеме функцию выведения, это еще не говорит о том, что он – инвалид. Иной раз аномалию обнаруживают совершенно случайно, вскрывая тело далеко не молодого индивидуума, прожившего всю жизнь, даже не подозревая об этом.

Важно знать! Только в случае тяжелых патологических трансформаций или серьезных хронических заболеваний, приводящих к почечной недостаточности, пациенту дают инвалидность.

Обычно, люди, которым сообщают, что у их ребенка отсутствует почка, поддаются панике. В интернете, на тематических форумах и в отзывах к различным медицинским статьям, есть великое множество сообщений от родителей, молящих о помощи, и кричащих о своем горе.

Ведь природой заложено, что это парный орган и совершенная трагедия, если это не так. Но, когда одна почка нормально работает, трудясь за двоих, организм функционирует и не дает сбоев, значит можно жить и так. Только, обычно, орган имеет несколько большие размеры, нежели, когда их два.

Лабораторными исследованиями доказано, что качественные показатели крови и мочи у пациентов с одной, нормально функционирующей, почкой такие же, как у человека без аномалий. Исходя их этого, можно сказать, что отсутствие одного органа, при здоровом втором, совершенно не сказывается на качестве жизни, и группа по инвалидности в этих случаях не дается.

Важно знать! Молодые люди с агенезией почки для службы в рядах вооруженных сил считаются ограниченно годны. Это означает, что они имеют освобождение от призыва. В армию их не забирают, но военный билет им дают.

Врачебная тактика при агенезии почки

Специальных техник лечения агенезии почки не выработано. Терапия подбирается индивидуально каждому пациенту. Обычно медики идут в направлении устранения признаков осложнений и поддержания работы имеющегося органа. Люди с агенезией всю жизнь должны выполнять рекомендации докторов.

Пациент с одной почкой, обязан неукоснительно выполнять указания врача. Отступление от них может стоить жизни:

  • избегать больших физических нагрузок;
  • лекарственные препараты принимать только по назначению специалистов;
  • еда должна быть правильной;
  • нельзя курить, употреблять алкогольные напитки, работать на вредных производствах.
Ребенок с агенезией должен регулярно наблюдаться у врача. Матери таких детей обязаны с особым вниманием относиться к режиму питания, количеству потребляемой жидкости, отдыху и физическому развитию сына или дочери.

Правильное питание

При агенезии почки в рационе питания у человека не должно быть соленостей, копчений, а также острых блюд и консервов. Все это чрезмерно нагружает почки работой. Мучные изделия не рекомендованы, спиртные напитки запрещены.

Детям, родившимся с двусторонней агенезией почек, оказывается особое внимание. Когда-то ребенок с такой аномалией был обречен. Сегодня, малыша подключают к аппарату гемодиализа, и назначается операция по вживлению донорского органа. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов выжить у маленького пациента.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг - правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом - это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания -

эпилепсии

и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Болезни

  • Синдром чужой руки - больной испытывает чувство неуправляемости одной из рук. Может синдром проявляться после инсульта, операций на мозге и др.
  • Агенезия.
  • Синдром Айкарди.

Агенезия мозолистого тела это заболевание, которое имеет врожденную патологию. Считается, что основными факторами, которые оказывают влияние на развитие патологии и распространении ее, являются генетические.

Последствия агенезии мозолистого тела могут быть самыми неблагоприятными, являются составляющей большей части различного рода патологий развития и заболеваний, и отражаются на умственных способностях индивидуума.

К счастью такие пороки очень редки: не более одного на 2 тысячи. Как правило, они передаются по наследству. Либо возникают спонтанно, в результате трудно поддающимся объяснению нарушениям на генном уровне, мутациям и прочим патологиям.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

  1. Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
  2. Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.
При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

  • в результате процесса спонтанной мутации;
  • при генетической предрасположенности к болезни;
  • под воздействием перестройки хромосом;
  • из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
  • из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
  • в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
  • из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
  • из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

История открытия

Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей. Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение.

Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность:

при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга.

Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.

Мозолистое тело головного мозга было открыто нобелевским лауреатом Роджером Сперри и группой ученых. Это открытие они сделали в начале шестидесятых годов прошлого века. Через двадцать лет он получил за это высшую премию.

Занимались ученые излечением эпилепсии. Тогда им удалось провести ряд успешных научных испытаний, в котором участвовали подопытные животные. Только после это было решено провести операцию на головном мозге человека.

В ходе операции планировалось разделить полушария, которые связывают нервные волокна головного мозга. Они то, эти соединения, и составляли мозолистое тело мозга. Конечный итог операции заключался в ликвидации приступов эпилепсии.

Вместе с тем было замечено, что после проведения такой операции, стали меняться отдельные моменты в поведении человека, изменились даже какие-то способности. Было констатированно, что люди, которые перенесли операцию, в повседневной жизни, применяющие правую руку, не могли написать даже строчки левой рукой, а что-нибудь изобразить — правой.

В другом случае, отмечались другие особенности в поведении оперированных людей. Они могли правой рукой ощупать какой-либо предмет и определить его, но не могли при этом произнести его название в слух.

В итоге все эти операции положили начало по тщательному исследованию многочисленных и разных функции полушарий мозга.

Лечится ли эта аномалия?

В основном курс лечения данной патологии заключается в том, чтобы свети к минимуму проявления заболевания и добиться прекращения инфантильных спазмов.

Терапевтические методы, по мнению специалистов, которые применяются в лечении, нужной эффективности не приносят. К тому же методика не усовершенствована и до конца не проработана.

В основном применяются препараты сильного действия, максимальных дозах и курсах. Подобные недостатки объясняются вполне объективными причинами. Так как методика лечения агенезии находится в постоянном поиске новых усовершенствованных приемов избавления от этого недуга.

Само заболевание тщательно изучается, но ощутимых желаемых результатов добиться практически невозможно, потому что проводить диагностику на стадии развития болезни очень трудно. Все это связано с положением плода, которое не позволяет четко и визуально рассмотреть полости и структуры мозга.

Патологии мозолистого тела либо его недостаточное развитие у детей, как правило, отражаются на состоянии их неврологического развития. Вместе с тем, известны случаи, когда в отсутствие любых других аномалий был отмечен нормальный кариотип. Период наблюдения в данном случае был достаточно большим. За детьми наблюдали до 11 лет.

Среди форм проявления агенезии больше всего наблюдаются случаи синдром Айкарди. При этом отмечено около пятисот проявлений этого синдрома на планете, наибольшее количество в стране «восходящего солнца» Японии.

У тех, кто имел подобную патологию, были отмечены нарушения, связанные с аномалией развития глаз. Одна из таких аномалий пигментный ретинит, который выражался в понижении остроты зрения, катаракты, поражении зрительно нерва и других патологиях.

Людские различия

О том, влияет ли величина мозолистого тела на различия в интеллектуальном развитии и способностях и поведении людей разных полов, ссоры и обсуждения в научной среде ведутся давно. Это даже вынесено в проблему полового диморфизма, направления, как раз занимающегося этим.

В начале восьмидесятый журнал Science поместил на своих страницах материал, который, по мнению авторов статьи, давал четкое установление полового диморфизма в строении мозга. Среди прочих утверждений имелось и такое:

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга - редкие и аномальные заболевания ЦНС

Как часто бывает в подобных ситуациях, стали появляться новые трактовки о влиянии размера мозолистого тела поведении и способности человека. Один из журналов, к примеру, вначале девяностых поместил статью, в которой указал, что в большинстве случаев у женщин это тело шире, а значит и полушария между собой взаимодействуют теснее – что вполне объясняет причину женской интуиции.

И таких примеров можно приводить много. Другие утверждали, что у мужчин мозолистое тело больше и т.д.

Лет десять назад в ходе научных исследовании было найдены действительно весомые различия морфологического строения мозолистого тела у мужчин и женщин. Вместе с тем, приводят ли они к каким либо различиям в поведении и способностях пока еще научно не доказано.

Мозолистое тело представляет собой самую большую спайку мозга, объединяющую полушария между собой. Данная структура имеет важное значение в координации информации и обмене сенсорными стимулами между полушариями, в процессе обучения и памяти.

Агенезия мозолистого тела может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. J. S. Jeret et al. проанализировали 705 случаев агенезии мозолистого тела (включая данные литературы и свои собственные наблюдения) и пришли к выводу, что данный порок в 23% сочетается с гидроцефалией, в 15% - с микроцефалией, в 23% - с гетеротопии ей серого вещества мозга полимикрогириеи, в 6% - с микрогирией, в 2,4% - с пахигирией, в 3% - с агирией и в 3% - с аринэнцефалией.

В 23% случаев агенезии мозолистого тела сочетались с кистами различной локализации (межполушарными, порэнцефалическими, арахноидальными, синдромом Денди-Уокера). Опухоли, включающие липому, папиллому, менингиому, были отмечены в 7% всех случаев.

В 20% наблюдались гипертелоризм и другие лицевые аномалии. Часто отмечались поражения глаз, включающие ретинальные лакуны (синдром Айкарди), колобомы, микрофтальмия и катаракты. В литературе имеются указания на то, что агенезия мозолистого тела нередко наблюдается при синдроме Арнольда-Киари II типа, черепно-мозговых грыжах, хромосомных аномалиях.

Клинически они проявляются выраженной задержкой психического и физического развития, очаговой неврологической симптоматикой (парезами, параличами, судорожными припадками).

В случаях изолированного порока агенезия мозолистого тела может не сопровождаться какой-либо неврологической симптоматикой и обнаруживаться случайно. Степень дефекта мозолистого тела зависит от стадии развития плода.

Первичная агенезия обычно развивается до 12 недель жизни плода и часто комбинируется с другими пороками развития мозга. Вторичное поражение является следствием энцефаломаляции в более поздних стадиях развития плода в результате токсических, травматических повреждении, аноксии в системе передних мозговых артерий, внутриутробных воспалительных процессов.

Диагноз устанавливается на основании нейровизуальных методов (нейросонография, Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография головного мозга). Самым достоверным обследованием считается МРТ.

ацефалия - (часто сочетается с дефектами развития спинного мозга и внутренних органов);

анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии (сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи);

гемицефалия - частичное недоразвитие различных отделов головного мозга, отсутствие, как правило, крыши черепа, а иногда и кожного покрова.

При этих сочетанных пороках новорожденный нежизнеспособен; при некоторых других видах краниосхиза, например циклопии (редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа), плод жизнеспособен.

К группе краниосхизов принадлежат врожденные грыжи головного мозга.

Черепно-мозговая грыжа - врожденный порок развития черепа и мозга, характеризующийся выпячиванием мозга и его оболочек через дефект в черепе. Причиной этого нарушения является влияние вредных факторов в раннем онтогенезе.

Менингоцеле - выбухание через дефект в черепе измененных мягкой и паутинной оболочек с заполнением выпячивания измененной цереброспинальной жидкостью. Твердая мозговая оболочка не принимает участия в образовании грыжевого выпячивания, а прикрепляется к краям дефекта кости со стороны полости черепа.

Энцефалоцеле - помимо мягкой и паутинной оболочек, содержимым грыжевого выпячивания является измененная мозговая ткань.

Энцефалоцистоцеле - в грыжевое выпячивание, кроме оболочек и мозговой ткани, вовлекается часть расширенного желудочка мозга. При передних грыжах - передний рог, при задних - задний рог бокового желудочка.

Выделяют также скрытую форму грыжи головного мозга (дефект костей черепа, но без заметной эктопии содержимого черепа) и отщепленную мозговую грыжу (грыжа не сообщается с полостью черепа).

В зависимости от локализации грыжи головного мозга бывают передними, задними, базальными и сагиттальны.

Микроцефалия характеризуется значительным уменьшением размеров головы, гипоплазией или атрофией мозгового вещества. Вес мозга у микроцефалов может колебаться от 250 до 900г, а окружность головы уменьшается до 30-40 см.

Уже в первые месяцы жизни отмечаются несоответствия в черепе: покатый лоб, выпуклые надбровные дуги и срезанный затылок. У детей раннего возраста родничок закрывается преждевременно, быстро окостеневают швы.

Они прощупываются в виде выступающих валиков. Наряду с этим у больных выявляются параличи, эпилептические припадки, аномалии органов зрения (микрофтальм, коломбы, гидрофтальм, катаракта) и другие органические заболевания ц. н. с.

Типичным анатомическим признаком истинной микроцефалии являются недоразвитие больших полушарий головного мозга, непропорциональность развития отдельных частей мозга при сравнительно нормальном развитии мозгового ствола и спинного мозга.

Физическое развитие микроцефалов в большинстве случаев страдает незначительно. Слабоумие у них может быть самой различной степени - от идиотии до слабой формы олигофрении. Иногда им доступен несложный синтез и элементарная дифференциация, элементарная сообразительность. Речевые функции слабо развиты, дети произносят отдельные слоги.

На краниограммах, помимо уменьшения в размерах мозгового черепа, отмечается изменение рисунка черепных швов. Они представлены в виде тонких линий, а у детей старшего возраста могут отсутствовать. Вследствие недоразвития головного мозга кости черепа утолщаются и окостеневают швы.

Нередко встречается ложная микроцефалия. У больных при отсутствии внешних признаков микроцефалии выявляются симптомы тяжелого поражения центральной нервной системы в виде спастической гемиплегии, параплегии, тетраплегии, различных гиперкинезов и поражения черепно-мозговых нервов, которые сочетаются с выраженным умственным недоразвитием.

Этиология микроцефалии. Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Прогноз при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятный. При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети с вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке. Хирургическому лечению микроцефалия не подлежит.

® Барто Р.А., 2014

Случай агенезии мозолистого тела в III триместре беременности.

Рис. 1. Поперечный срез головы плода. Определяется отсутствие полости прозрачной перегородки.

Рис. 2. Поперечное сечение головы плода. Расширение задних рогов боковых желудочков (вентрикуломегалия), справа до 21 мм, слева 16 мм. Симптом "чайной капли".

Рис. 3. Структуры головного мозга плода. Фронтальная плоскость. Мозолистое тело отсутствует. Стрелками указаны рога боковых желудочков. Полость прозрачной перегородки не определяется.

Рис. 4. Схема. Агенезия мозолистого тела. Структуры головного мозга плода во фронтальной плоскости.

Обсуждение.

Мозолистое тело (corpus callosum, commissura pallii, commissure cerebri magna) - самая крупная коммуникация между двумя полушариями мозга человека, представленная крупным тяжом (телом), в структуре которого миллионы нервных волокон соединяют структуры двух полушарий.

Мозолистое тело состоит из ствола мозолистого тела (truncus), загибающийся вперед с образованием колена мозолистого тела, переходящего в клюв (rostrum). Клюв продолжается в концевую пластинку (lamina terminalis).

Задняя часть мозолистого тела утолщена, называется валиком (splenium). Валик нависает свободно над шишковидной железой и над пластинкой крыши среднего мозга. Поперечно идущие нейроны мозолистого тела в толще каждого полушария мозга расходятся радиально в виде лучистости мозолистого тела - radiatio corporis callosi.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

  • расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
  • физиологические проблемы в работе конечностей;
  • проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.
Развиваются соответствующие заболевания - агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Причины синдрома гипоплазии мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела .

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления -один на две-три тысячи.

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

  • микрогирия,
  • порэнцефалия,
  • атрофия зрительных нервов,
  • липомы (мозолистого тела и межполушарные),
  • гипоплазия лимбической системы,
  • прерывание начала мозолистого тела,
  • шизэнцефалия,
  • кисты в зоне мозолистого тела,
  • расщепление позвоночника,
  • колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
  • отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.
Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

В частности, болезнь может проявляться и синдромом Айкарди, считающимся редким генетическим заболеванием, которое характеризуется агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами в виде инфантильных спазмов, своеобразными лакунарными трансформациями на глазном дне, особыми изменениями на электроэнцефалографии головного мозга, известными, как шаблон «расщепленного мозга», торможением психомоторного развития, а еще -лицевым дизморфизмом.

Агенезия мозолистого тела -это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня. двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов.

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Существуют и скелетные аномалии -полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% -пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Здравствуйте.У меня вопрос очень острый. Т.к. врачи только успокаивают и ничего толком не говорят. В интернете мало информации об этом. очень нужна ваша помощь.Были сегодня на обследовании. Поставили диагноз.

гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений 2 степени,Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга не однородна.🙁С этим можно что-то сделать? Я понимаю. препараты, массаж, лечение. но будет ли результат? В смысле.

будет ли мой ребенок не смотря на все это нормально развиваться, сможет ли ходить в обычную школу и т.д. Есть ли у кого-нибудь такой же диагноз. Что это все значит и как с этим жить?В общем. очень надеюсь, что вы мне поможете.

Результаты обследования получили в Прогнозе. До этого делали УЗИ мозга в обычной детской поликлинике. Таких диагнозов не ставили. Было небольшое (1мм) увеличение задних рогов и все. Разница в значениях по УЗИ в поликлинике и УЗи в Прогнозе - 10мм (в сторону увеличения).

Для полной картины выложу результаты всех УЗ обследованийПостараюсь коротко обо всем.в 1 месяц были направлены невропатологом поликлиники на узи головного мозга. Результаты:Рисунок извилин четкийСубарахноидальное пространство не расширено 2 ммШирина межполушарной щели 3 ммШирина передних рогов левый - 18 мм, правый -18ммШирина затыл.

рогов л - 9 мм, п - 9 ммШирина 3 желудочка 2ммглубина 4 желуд. 9 ммПервинтикулярная область:эХОГЕННОСТЬ ПОВЫШЕНА (слева и справа)Эхострутура - нормаПопереч. размер перед. рогов - 39Желуд. индекс - 39%Заключение: Признаки гидроцефального с-ма.

Далее через 2 недели у того же врача прошли повторное исследования (препаратов не принимали)Результаты:Эхоархитектоника головного мозга на нарушенаРисунок извилин четкийСубарахноидальное пространство 1,1ммШирина межполушарной щели 2,4 ммГлубина тел - л-4 мм, п- 4 ммШирина затыл.

рогов л - 6 мм, п - 6 ммШирина 3 желудочка 3ммглубина 4 желуд. 5 ммГлубина большой затыл. цист. не измененаПервинтикулярная область:эХОГЕННОСТЬ -нормаЭхострутура - нормаПатологические участки в паренхеме мозга - нетПопереч. размер перед.

Далее сходили на контроль в 3 месяца к тому же врачу.Результаты:Эхоархитектоника головного мозга на нарушенаРисунок извилин четкийСубарахноидальное пространство 1ммШирина межполушарной щели 1,2 ммШирина передних рогов левый - 12 мм, правый -12ммГлубина тел - л-5 мм, п- 5 ммШирина затыл.

рогов л - 7 мм, п - 7 ммШирина 3 желудочка 4ммглубина 4 желуд. 5 ммГлубина большой затыл. цист. не измененаПервинтикулярная область:эХОГЕННОСТЬ -нормаЭхострутура - нормаПатологические участки в паренхеме мозга - нетПопереч. размер перед.

В общем невролог максимум что нам назначила. дибазол 10 дней. и массаж.

Затем мы перевелись в другую поликлинику, в связи с переездом и там невропатолог поставил такой диагноз:П.п.ЦНС, С-м мышечной гипотонии, ЗПМР И дала направление в детскую больницу св. Ольги в невроологическое отделение, для прохождения лечения.

А также назначила пить дибазол и глиатилин.Нас диагноз напугал. мы решили полностью обследоваться в спец. центре частном неврологическом.В общем, результаты такие (5 мес):Ventriculus tertius - 5ммV.laterales dexter 19ммV.

laterales sinister 22ммM.Sinistra 54ммM.Dextra 56ммСмещение структур гол. мозга - да на 1 мм влевоCornu temporale:S: ширина 1 мм, глубина залегания 29ммD: ширина 1 мм, глубина залегания 27ммГлиоз тал/кадр.

В общем. я запуталасью Каким наврологам верить, что это за диагнозы и почему если на УЗИ раньше все было хорошо, а сейчас все просто ужасно.

По ребенку могу сказать что. есть небольшое отставание в развитии. скоерее мышечном. Т.к. эмочионально она развита хорошо. Хорошо кушает, не срыгивает фонтаном, спит просто отлично, нет приступов крика или истерик, поачет только по делу.

очень улыбчивая, реагирует на своих, повторяет интонацию взрослого, поет, гулит, берет игрушки, переворачивается пока не полностью. нет сил вытащить ручку, голову держит хорошо, но не долго. устает. В общем.

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – диагноз очень серьезный, но при этом, к великому счастью, и довольно редкий. Подобное заболевание согласно статистическим данным возникает у одного из двух тысяч появляющихся на свет младенцев.

По своей природе, рассматриваемое патологическое состояние, также как и агенезия указанной структуры, относится к дефектам внутриутробного этапа развития мозговой ткани. Однако в отличие от агенезии, заключающейся в полнейшем отсутствии мозолистого тела, в случае гипоплазии последнее сохранено, но присутствует в мозге в недоразвитом состоянии и соответственно не выполняет весь объем возложенных на него функциональных обязанностей.

Принимая во внимание последствия гипоплазии мозолистого тела у новорожденного, данную патологию следует рассматривать как болезнь с не очень благоприятным прогнозом. Особенно учитывая тот факт, что рассматриваемое патологическое состояние не всегда протекает изолированно. Зачастую в совокупности с ним протекают и иные нарушения, затрагивающие головной мозг.

На современном этапе развития медицины терапия рассматриваемого заболевания предусматривает лишь совокупность мер, направленных на минимизацию отклонений в развитии страдающего данной патологией пациента.

Специалисты, практикующие нейропсихологию, рекомендуют таким больным с определенной периодичностью выполнять особый комплекс физических упражнений, разработанный специально для лечения описываемого недуга.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

» Мозг ребенка


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass