Вторичный синдром перегрузки железом

Что такое нарушение перегрузки железом?

Нарушение перегрузки железом может быть либо первичным, либо вторичным.

Первичный или классический гемохроматоз передается генетически, и на его долю приходится до 90 процентов случаев.

Вторичный гемохроматоз может возникнуть в результате некоторых видов анемии, например, талассемии или хронического заболевания печени, такого как хронический инфекция гепатита С или алкогольное заболевание печени.

Хотя гемохроматоз связан с, однако, большинство людей с этим заболеванием имеют нормальные ферменты печени.

Пациент с диагнозом гемохроматоз нуждается в оперативном лечении, чтобы избежать дальнейшего накопления железа в организме.

Описание гемохроматоза

Избыток железа в организме приводит к угнетению функций всех внутренних органов. Излишки металла не выводятся наружу, а оседают в печени, сердце, поджелудочной железе, почках и гипофизе, накапливаются в тканях, слизистых и суставах.

Так как металл накапливается в органах десятилетиями, то обычно симптомы появляются к 40 годам или позже. Болезнь считается достаточно редкой — заболевает лишь 2-3 человека из 1000. Первой страдает печень, поэтому вторым названием недуга является пигментный цирроз.

Далее поражаются сердце, эндокринные железы, суставы. По статистике мужчины заболевают в несколько раз чаще, чем женщины. Это объясняется тем, что ежемесячно женщины теряют определенное количество железа вместе с менструальной кровью, естественным путем снижая его содержание в организме.

Факторы риска

Есть некоторые известные факторы риска гемохроматоза.

Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена с высоким содержанием железа или гена HFE является наибольшим фактором риска наследственного гемохроматоза. Человек наследует одну копию мутированного гена HFE от каждого родителя. H относится к высоким, а FE означает железо.

Семейный анамнез: вероятность того, что у человека с родителями, ребенком, братом или сестрой гемохроматоз, выше.

Этническая принадлежность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск мутации гена HFE и развития гемохроматоза.

Пол: у мужчин значительно чаще развивается гемохроматоз, чем у женщин, и они имеют тенденцию испытывать признаки и симптомы в возрасте от 40 до 60 лет, в то время как женщины более склонны к его развитию после менопауза.

Это потому, что женщины теряют железо во время менструации и беременности. Риск женщины увеличивается после менопаузы или гистерэктомии. Среди каждых 28 человек с гемохроматозом 18 мужчин и 10 женщин.

Некоторые исследователи предположили, что генетический гемохроматоз может быть связан с аутоиммунным тиреоидитом, который либо играет роль в развитии тиреоидита, либо частично совпадает с ним.

Почему возникает заболевание и его виды

Недуг имеет наследственный или приобретенный характер. Чаще всего врачи сталкиваются именно с врожденным заболеванием, которое обусловлено дефектами различных генов, отвечающих за метаболизм железа. Выделяется 4 вида этой формы гемохроматоза, причины которого кроются в наследственности:

  • классический — определяется у 95% больных, связан с геном HFE, который перестает давать верную информацию о содержании железа в организме и сигнализирует о его постоянном дефиците, провоцируя чрезмерное всасывание металла в кишечнике;
  • ювенильный — редкая форма недуга проявляется в возрасте 12-30 лет;
  • наследственный, не связанный с геном HFE;
  • аутосомно-доминантный — проявляется в нарушении транспортировки железа.

Вторичный гемохроматоз является следствием других заболеваний или возникает из-за чрезмерного поступления железа в организм. Имеет 4 разновидности:

  • посттрансфузионный — связан с частыми переливаниями крови;
  • алиментарный — возникает из-за цирроза печени, вызванного алкоголизмом, потому что спиртные напитки резко повышают количество всасываемого в ЖКТ железа;
  • метаболический — нарушается метаболизм железа из-за вирусных гепатитов, талассемии, онкологии, кожной порфирии, проблем с поджелудочной железой;
  • смешанный — имеет несколько причин.

Существует особая форма заболевания — неонатальный гемохроматоз, который выявляется у новорожденных на первых неделях жизни. Внутриутробная недоразвитость и печеночная недостаточность приводят к гибели младенцев.

Симптомы первичного гемохроматоза

Признаки и симптомы часто бывают легкими. В настоящее время у людей с гемохроматозом меньше вероятность развития симптомов, так как диагностика обычно происходит раньше, чем в прошлом.

Если состояние улучшается, основные симптомы включают в себя:

  • Боль в животе
  • Женщины могут прекратить менструации
  • Высокий уровень сахара в крови

  • Гипотиреоз или низкая функция щитовидной железы
  • Потеря либидо или полового влечения, а также мужское бессилие
  • Уменьшение размера яичек
  • Кожа становится бронзовой, как загар

  • Усталость или усталость
  • Слабость
  • Потеря веса

Около 75 процентов пациентов, у которых появились симптомы, будут иметь нарушения функции печени, 75 процентов будут испытывать усталость и вялость, а 44 процента будут испытывать боли в суставах. Бронзовый цвет кожи будет виден у 70 процентов пациентов с симптомами.

Симптоматика гемохроматоза приобретает ярко выраженный характер, когда концентрация железа в тканях и органах достигает общего количества в двадцать-сорок грамм, то есть уже в солидном зрелом: в сорок-шестьдесят лет для мужчин, и еще позже — для женщин. Развитие патологии происходит по стадиям:

  • Первая стадия. На этой стадии организм больного еще перегружен железом по генетической склонности.
  • Вторая стадия. На второй стадии перегруженный железом организм все еще не дает клинических признаков.
  • Третья стадия. На этой, последней, стадии у больного появляются клинические проявления.
Гемохроматоз имеет постепенный характер развития. В ранней стадии развития больные годами могут ощущать примечательную утомляемость и слабость, наблюдать потерю веса, а мужчины — нарушения половой функции.

Также на этом этапе заболевания могут возникать мучительные боли в суставах и правом подреберье, кожа подвергается атрофическим изменениям и сухости, а у мужчин — и яички. Развившейся гемохроматоз имеет классические для медиков симптоматику, состоящую из трех компонентов — пигментации слизистых оболочек и кожи, диабета и цирроза печени.

Пигментация. В случаях диагностирования гемозраматоза, по медицинским статистикам, пигментация является первым и самым встречающимся его симптомом. Степень выраженности пигментации зависит от того, сколько времени уже развивается заболевание.

На местах, которые уже имели опыт пигментации — руках, лице и шее, кожа приобретает более выраженный дымчато-бронзовый оттенок, а также пигментация при гемохроматозе поражает половые органы и подмышечных впадин.

В большинстве случаев, медики диагностируют отложение избыточных масс железа в печени. При этом наблюдается увеличение ее размеров, уплотнение тканей, поверхность становиться гладкой. Возможны боли при пальпации.

Нередко, что развитию гемохромотоза сопутствуют патологии эндокринной системы (гиперфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, эпифиза и половых желез).

Как проявляется гемохроматоз

Симптоматика и проблемы, связанные с заболеванием, могут быть следующими:

  • боль в суставах (артралгия) и артрит,
  • слабость и быстрая утомляемость,
  • потеря веса,
  • дискомфорт в животе,
  • алопеция (потеря волос),
  • проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями,
  • заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), цирроз печени и печеночная недостаточность,
  • гиперпигментация кожи (серая или бронзовая окраска), слизистых оболочек и сетчатки,
  • гипотиреоз (щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов),
  • сахарный диабет,
  • импотенция,
  • аменорея (отсутствие менструации).
У большинства детей с гемохроматозом отсутствует симптоматика, обычно симптомы появляются после 30. Постепенное накопление железа в организме провоцирует появление ряда заболеваний, для каждого из которых характерны свои клинические проявления.

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

  1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
  2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
  3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.

В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

  • поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
  • поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
  • поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).
При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Лечение

Теллины, устрицы, мидии, гребешки и морской трюфель — продукты, которые не стоит употреблять при гемохроматозе в сыром виде

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия (кровопускание). Процедура способствует удалению лишнего железа из организма и приводит к улучшению общего состояния.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином (препарат связывает железо и способствует его удалению из организма), ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витамина С (который повышает абсорбцию железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска развитие инфекционного заболевания, вызванного бактериями, которые содержаться в моллюсках).

В сырых моллюсках может содержаться бактерия под названием Vibrio Vulnificus. Железо является важным фактором для жизнедеятельности Vibrio Vulnificus, поэтому этот микроорганизм быстро размножается в организме людей с гемохроматозом.

Порой инфицирование может стать фатальным. Поэтому людям с синдромом перегрузки железом рекомендуется не потреблять в пищу устрицы и и другие виды моллюсков в сыром виде. Термическая обработка убивает бактерии.

Венесекция или флеботомия — это регулярное лечение для удаления крови, богатой железом. Это похоже на сдачу крови, но цель состоит в том, чтобы снизить уровень железа до нормального уровня.

Сколько крови берется и как часто зависит от возраста пациента, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом. Обычно это происходит еженедельно, пока уровни не вернутся в норму.

Когда уровень железа снова возрастет, пациент должен будет повторить лечение.

Флеботомия не может обратить вспять симптомы цирроза, но может улучшить такие симптомы, как тошнота, боль в животе и усталость. Это может улучшить работу сердца и боль в суставах.

Количество крови, которое можно взять, зависит от того, является ли пациент мужчиной или женщиной, и от общего состояния здоровья. Обычно берется одна единица в неделю. Одна единица — одна пинта или приблизительно 473 миллилитра.

Лекарства могут включать лекарство, которое связывает избыток железа, прежде чем выводится из организма.

Пациент должен регулярно сдавать анализы крови, и лечение обычно продолжается всю жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни является нормальной, если гемохроматоз диагностируется и лечится на ранней стадии, до того, как накопится слишком много дополнительного железа.

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации.

Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров крови. Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в крови.

Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железосвязывающие препараты — это группа медикаментозных лекарств, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета — это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени. Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем , в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

  1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
  2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма <2 мг/сутки).
  3. Биопсия тканей печени и кожи — наличие излишнего количества железа в тканях подтверждает диагноз.
  4. Молекулярно-генетическая экспертиза — указывает на первичный, то есть наследственный характер заболевания.
  5. Рентген суставов, УЗИ и МРТ, ЭКГ, ЭхоКГ — дают визуальное представление о состоянии органов и систем.

Диагностика гемохроматоза направлена не только на выявление болезни, но и четкую дифференциацию с другими заболеваниями.

Осложнения

Если не лечить гемохроматоз, накопление железа может привести к осложнениям.

trusted-source

Они включают:

  • Цирроз или постоянное рубцевание печени, которое может привести к серьезным и опасным для жизни осложнениям
  • Более высокая вероятность рака печени у лиц с циррозом и гемохроматозом
  • Диабет и связанные с ним осложнения, такие как почечная недостаточность, слепота и проблемы с сердцем
  • Застойная сердечная недостаточность, если в сердце накапливается слишком много железа и организм не может циркулировать в достаточном количестве крови для удовлетворения своих потребностей
  • Нерегулярные сердечные ритмы или аритмии, приводящие к боли в груди, сердцебиению и головокружению.
  • Эндокринные проблемы, такие как гипотиреоз и гипогонадизм
  • Артрит, остеоартрит и остеопороз
  • Бронзовый или серый цвет кожи из-за отложений железа в клетках кожи

Другие осложнения могут включать депрессию, заболевание желчного пузыря и некоторые виды рака. Вскрытие показало, что у некоторых людей с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, было высокое содержание железа.

Чтобы снизить усвоение железа, людям с этим заболеванием рекомендуется избегать употребления красного мяса и других продуктов, богатых железом, однако снижение потребления железа с пищей не приводит к снижению уровня железа.

Высокое потребление сахара также может увеличить усвоение железа. Продукты, богатые кальцием, а также яйца и чай могут препятствовать усвоению железа.

Люди с этим заболеванием должны ограничить употребление алкоголя, потому что это увеличит риск повреждения печени.

В 2007 году канадские исследователи пришли к выводу, что гемохроматоз является «распространенным и относительно простым генетическим заболеванием для лечения».

Как лечить предупредить появление

Главными целями терапии являются снижение уровня железа в организме и проведение лечебных мероприятий для сопутствующих заболеваний. Лечение сводится к следующим шагам:

  • проведение кровопускания для выведения излишков железа и достижения легкой степени анемии — назначается дважды в неделю, количество выпускаемой крови подбирается индивидуально, но не превышает 450 мл;
  • жесткий контроль за приемом железосодержащих БАДов и витаминов;
  • запрет на прием алкоголя;
  • строгая диета с малым содержанием железа в пользу пищи, богатой белками — отказ от красного мяса, печени, яблок, шпината, гречки;
  • цитаферез — переливание крови с одновременным ее очищением от избытка железосодержащих компонентов;
  • медикаменты — назначается введение специальных препаратов внутримышечно и внутривенно для связывания и выведения железа из организма;
  • тщательный контроль за сахарным диабетом, сердечной недостаточностью, циррозом печени и своевременное их лечение;
  • артропластика — эндопротезирование сосудов.

В случае наследственной формы заболевания профилактика сводится к семейному скринингу, своевременному выявлению и началу раннего лечения недуга. При вторичном гемохроматозе внимание уделяется рациональному питанию, правильному приему железосодержащих препаратов, контролю за количеством переливаний крови, введению запрета на алкоголь. Особое внимание уделяется больным с недугами печени и кроветворной системы.

Подводя итоги

Гемохроматоз чаще всего имеет наследственную природу и связан с повреждением генов, отвечающих за всасывание и выведение железа из организма. Первые признаки заболевания схожи с симптомами других недугов, поэтому выявить болезнь на ранней стадии проблематично.

Откладывающееся в течение десятилетий во внутренних органах железо в итоге приводит к сбою в их работе. На III стадии развития заболевания вероятен летальный исход. Своевременное, правильное и системное лечение продлевает жизнь пациента не менее, чем на 10 лет. Отказ от терапии приводит к переходу недуга на терминальную стадию в течение нескольких лет.


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass