Скрининг первого триместра беременности - результаты, норма, патология

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным.

ТВП, ммЧастота аномалий, %

Увеличенная ТВП

Нормальная ТВП

37
427
553
649
783
870
978

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра - взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр.

Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е.

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»
Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга.

Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует.

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала).

Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет.

Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

  • Отклонения от нормы
  • При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.
  • При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.
  • При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1 : 1600, риск синдрома Дауна: 1 : 1200.

Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1 : 6500), синдром Патау (1 : 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1 : 3000 новорожденных).

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель).

Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Зачем нужны группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д.

Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может.

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки.

Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности.

Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А
Плод в утробе

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге
Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга.

На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы.

На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM.

На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы.
Нормы ТВП по неделям беременности

Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Показания и ограничения первого ультразвукового скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки
КТР, ммТВП, ммНосовая кость, ммЧСС, ударов в минутуБПР, мм
10 недель33-411,5-2,2Видна, размер не оценивается161-17914
11 недель42-501,6-2,4Видна, размер не оценивается153-17717
12 недель51-591,6-2,5Более 3 мм150-17420
13 недель62-731,7-2,7Более 3 мм147-17126
Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Проводят УЗИ в первом триместре для подтверждения внутриматочной беременности, определения количества плодов, их жизнеспособности, анатомии, а также уточнения сроков гестации. Аномальное строение повышает вероятность рождения ребенка с инвалидностью, синдромом Патау, Эдвардса, Тернера, Дауна.

К показаниям внепланового обследования относят в анамнезе женщины наличие выкидышей, внематочной имплантации эмбриона, кесарево сечения.

В 1 триместре экстренную сонографию делают при:

  • влагалищном кровотечении любой интенсивности;
  • болях в животе;
  • подозрении замирания плода;
  • других осложнениях гестации.

К противопоказаниям сонографии в 1 триместре относят ранний срок беременности до 6 недели гестации. Аппарат не видит эмбриона, есть риск срыва плодного яйца. Трансвагинальное обследование не проводят в случае признаков выкидыша.

Трансабдоминальное УЗИ нельзя делать при:

  • повреждениях кожи внизу живота;
  • ожирении;
  • недержании мочи.

В 1 триместре по плану УЗИ проводится между 77 и 97 днем беременности: 11, 12, 13 недели гестации включительно. Это примерно через 3 месяца с первых суток последней менструации (в расчете учитывается фаза цикла до овуляции).

В женских консультациях государственного статуса УЗИ делают бесплатно по направлению гинеколога-акушера. В частных медцентрах стоимость скрининга в 1 триместре варьируется в пределах 600―6500 рублей. При многоплодной беременности цена возрастает на 100―1000 руб.

В 1 триместре УЗИ абсолютно безопасно и проводится комплексно с анализами крови. После трансвагинальной сонографии в течение суток из влагалища возможно небольшое выделение сукровицы. При отсутствии болей, тянущих ощущений внизу живота это считается нормой.

Норма длины носовой кости

Комментируйте статью, распространяйте информацию в социальных сетях, делитесь опытом обследования в 1 триместре. Благополучной вам беременности и родов.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200.

Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка».

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Второй скрининг при беременности — расшифровка показателей и нормы

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.
АномалияPAPP-AСвоб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06  
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM - Первый триместр

АномалияАФПОбщ. ХГЧСв. эстриолИнгибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68  
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Типичные профили MoM - Второй триместр

За три дня до трансабдоминального УЗИ надо из рациона исключить продукты, которые способствуют газообразованию в кишечнике. Составить меню можно согласно рекомендациям Певзнера по лечебному столу № 1б.

Из рациона обязательно исключают:

  • кефир, простоквашу;
  • соленую/консервированную/маринованную пищу;
  • ржаной хлеб;
  • газированную воду, напитки;
  • кофе, крепкий чай;
  • блюда из бобовых;
  • квашеную капусту;
  • сырые овощи;
  • свежие плоды, ягоды, тропические фрукты.

Людям с метеоризмом врач назначает прием ветрогонных средств, безопасных для плода. В день сонографии принимают душ без мыла/геля. На кожу живота нежелательно наносить косметические либо лечебные кремы.

С собой в женскую консультацию берут пеленку, полотенце, бахилы, на ТВУЗИ – презерватив. Перед трансабдоминальным УЗИ наполненным должен быть мочевой пузырь. Беременной за полчаса до процедуры нужно пить 3―4 стакана негазированной воды, и не ходить в туалет.

Протокол УЗИ в первом триместре

Для трактовки протокол УЗИ отдают гинекологу-акушеру, ведущему беременность. Чтобы получить второе медицинское мнение, документ предоставляют квалифицированному врачу независимого медучреждения.

Что обследуютМедицинские стандарты по неделям гестации
111213
Желточный мешок (мм)От 7Нет возможности оценкиНе получается обследовать
Воротниковое пространство (толщина в мм)От 1.5До 2.52.6―3
Носовая кость (мм)Видно на УЗИОт 23―4.2
Сердцебиение (удары в минуту)140―170140―170140―170
КТР (размер плода от темени до копчика в мм)От 42От 5173―88
БПР (бипариетальный диаметр головы, размер между висками в мм)От 1318―2420―27
С нормой сверяют место имплантации яйца, развитие плаценты, закрытость шейки, величину желтого тела в яичнике, строение матки. До 14 недели гестации у женщины могут выявить кисту, миому, полипы, опухоль, другие гинекологические болезни.

Расшифровка УЗИ первого триместра:

  • гипертонус матки – утолщен слой миометрия;
  • недоразвитость амниона – маленький диаметр водной околоплодной оболочки;
  • внутриутробная инфекция – большой диаметр амниона;
  • риск срыва беременности – аномалии ворсинок хориона, изменение частоты сердцебиения, аритмия;
  • грыжа спинного мозга – выпячивание темного цвета в 1 из отделов хребта;
  • замирание беременности – нет сердцебиения, плод не двигается;
  • гиперэхогенность кишечника – кишечный тракт плода выделяется белым цветом;
  • пороки развития – строение мозга, органов, костей или тела отличаются от анатомических норм плода, соответствующих 11―13 неделе гестации.

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание

  • Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.
  • Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

Норма b-ХГЧ при беременности по неделям

Включают несколько составляющих:

  • Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
  • Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
  • Окружность живота.
  • Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
  • Окружность головы.
  • Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

  • Возраст плода изначально определен неправильно.
  • Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

  1. Наличие почек, их симметричность.
  2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
  3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
  4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
  5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.
Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Как выполняется анализ амниотической жидкости?

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

Норма PAPP-A при беременности по неделям

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый.

Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери.

Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего — об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Первый скрининг делают с 10-й по 14-ю неделю беременности, и часто только это исследование подразумевает двойной тест: помимо ультразвука выполняют анализ венозной крови беременной женщины. Результаты такой процедуры с точной статистической вероятностью определяют, насколько возможно развитие опасных аномалий у плода.

Второй ультразвуковой скрининг, как правило, не включает других анализов. Исключение — подозрение на патологии при первом исследовании или женщины так называемых групп риска. УЗИ 2 триместра делают с 18-20-й по 24-ю неделю со дня последней менструации.

И, наконец, третий скрининг соответствует 3-му триместру беременности, выполняется с 30-й по 34-ю неделю.

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

  • первобеременные старше 35 лет;
  • лица, состоящие в близкородственном браке;
  • беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
  • страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.
Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ко второму УЗИ-скринингу ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

  • нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
  • размер и строение легких, их зрелость;
  • состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
  • наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности.

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием результатов перинатального скрининга норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

Нормативные размеры плода по УЗИ

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см между шестнадцатой и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм к 20-й неделе все органы ребенка полностью сформированы, а с 22 недель или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на измерениях головки в 3 проекциях. Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким повторным УЗИ.

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ).

Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка.

Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, безопасность для матери и плода, широкая доступность.

Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей.

В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери.

Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ).

Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.

Норма длины носовой кости
В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).

Норма КТР согласно сроку беременности

Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:

  • изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
  • отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
  • генетических патологиях развития плода;
  • внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).
Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.
Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:

  • крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
  • скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
  • наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
  • гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются.

А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР.

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Неделиβ-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
1025,80-181,60
1117,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:Отклонения показателя
НеделиPAPP-A, мЕД/мл"-"   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

" "  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-110,45 – 3,73
11-120,78 – 4,77
12-131,03 – 6,02
13-141,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО - рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Расшифровка результатов первого УЗ-скрининга

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Нормы индекса амниотической жидкости по неделям
Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность, угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки.

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Процедура УЗИ во время беременности

Процедуры проводятся натощак. Сначала обычно проводят УЗИ с полным мочевым пузырем. Перед обследованием рекомендуют выпить 2 стакана воды без газа. После самой процедуры можно сходить в туалет и затем идти на сдачу крови.

Если процедура УЗИ проводится трансвагинально, то наполнять мочевой пузырь не требуется. Скрининг назначается женщине врачом. Сроки скрининга 1 триместра строго ограничены: с 10 недели до 6го дня 13-ой недели.

Анализ крови проводится натощак. Желательно выдержать интервал 4-6 часов после последнего приема пищи. Рекомендуют некоторое время перед скринингом посидеть на диете: исключить все жирное, кремовое, шоколадное, жареное. При соблюдении этих несложных правил точность результатов повышается.

Протокол УЗИ во втором триместре

В первом триместре женщину может мучить токсикоз, тошнота, ее вкусовые предпочтения меняются. Перед сдачей крови не рекомендуется ничего есть, даже чтобы снизить тошноту, так как кровь быстро свернется и будет непригодна для обследования.

Чтобы не терпеть позывы к мочеиспусканию перед УЗИ, нужно сходить в туалет за 2 часа до обследования, а потом выпить пару стаканов воды. Это должна быть чистая негазированная вода, но не чай, кофе, сок.

В любом случае болезненных ощущений не будет. Женщина заходит в кабинет врача, оголяет живот или снимает всю одежду до пояса и ложится на кушетку. Врач смазывает поверхность живота гелем и водит по нему датчиком.

При трансвагинальном УЗИ датчик имеет вытянутую форму. Врач надевает на него специальную одноразовую насадку и смазывает гелем. Датчик вводится во влагалище неглубоко, поэтому никаких неприятных ощущений быть не должно.

Во время процедуры УЗИ оценивают размер эмбриона, размеры сердца и головного мозга. Иногда положение плода не позволяет оценить все его параметры. В этом случае будущей маме рекомендуют встать, походить, покашлять, чтобы эмбрион поменял свое положение.

Желательно проводить скрининг не раньше, чем в 11 полных акушерских недель, чтобы размер эмбриона позволял хорошо рассмотреть его органы.

Во время процедуры УЗИ оцениваются следующие параметры:

  • Копчико-теменной размер. Размер эмбриона от копчика до темени является важнейшим показателем его нормального развития, На 11-ой неделе беременности этот размер может достигать 42-58 мм в зависимости от срока. В конце 12-ой недели беременности КТР достигает уже 60-70 мм.
  • Частота сердечных сокращений. Сердцебиение эмбриона может учащаться, но чаще ЧСС становится меньше с ростом плода. Так, на 10-ой неделе нормой считается 160-179 ударов в минуту, а на 12ой неделе – 150-174 удара в минуту.
  • Толщина воротниковой зоны. Толщина воротниковой зоны на 13-ой неделе должны быть не более 3. Утолщенная воротниковая зона может свидетельствовать о риске развития у ребенка синдрома Дауна и прочих серьезных врожденных заболеваний, выявить которые достоверно можно только на поздних сроках беременности.
  • Бипариетальный размер. Это расстояние между теменными костями. На 13-ой неделе беременности оно не должно превышать 26 мм. Незначительное отклонение в норме этого показателя не всегда говорят о патологии, чаще это особенность развития или неправильно установленный срок. Увеличенный размер головы плода говорит либо о том, что он крупный (если остальные размеры тоже больше нормы), либо о том, что у него может развиться гидроцефалия.
  • Размер носовой кости. Размер носовой кости можно оценить только с 12-ой недели беременности. По этого кость видна, но размер ее не имеет диагностического значения. На 12ой неделе нормой является размер носовой кости более 3 мм.
  • Головной мозг. В норме полушария головного мозга у эмбриона развиваются симметрично. Оцениваются его структуры.

Анализ крови при беременности – это важный показатель состояния здоровья организма беременной и плода

Анализ крови при скрининге в первом триместре показывает в первую очередь уровень гормонов, необходимых для нормального развития плода. УЗИ проводится перед биохимическим анализом крови и уточняет срок беременности, совпадает ли он с акушерским. Это важно, так как именно от срока зависят показатели крови.

Поскольку обследование проводится натощак, рекомендуется взять с собой немного еды, чтобы после забора крови не стало плохо.

Желательно за 2-3 дня до сдачи крови исключить все продукты, которые могут быть сильными аллергенами. Это следует сделать, даже если у женщины аллергическая реакция никогда не проявлялась. Из рациона беременной исключаются морепродукты (особенно креветки и мидии), шоколад, цитрусы, мед.

Гормон ХГЧ называют гормоном беременности или хорионическим гонадотропином. Уровень этого гормона помогает определить беременность еще до задержки. На 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ достигает своего максимума, а затем постепенно снижается.

Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре

Границы этого гормона очень широки и часто зависят от индивидуальных особенностей организма мамы и самого плода. Так, например, на 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ составляет от 13 до 128 единиц. И тот, и другой показатель будут считаться нормой.

Уровень ХГЧ в крови повышается не только при синдроме Дауна, но и тяжелой форме токсикоза и многоплодной беременности, которую заранее определяет УЗИ. Пониженный уровень ХГЧ может указывать на внематочную беременность, которую покажет УЗИ, а также на высокий риск прерывания беременности. В этом случае женщину могут положить на сохранение.

РАРР-А – это белок, который вырабатывается плацентой. Он отвечает за ее нормальное развитие и функционирование. Отклонение в норме этого показателя может указывать на наличие хромосомных заболеваний у плода.

Преимущество УЗИ скрининга в том, что уже в первом триместре можно выявить отклонения в развитии плода

Скрининг первого триместра помогает выявить большое количество патологий плода. Далеко не все патологии требуют прерывания беременности, некоторые корректируются и наблюдаются.

Также врач должен предупредить, что первый скрининг указывает на возможные патологии или высокий риск их появления, но в результате следующих УЗИ они могут отсутствовать:

  • Синдром Дауна. У детей с синдромом Дауна имеется лишняя хромосома. На УЗИ при первом скрининге у плода не визуализируется носовая кость, а воротниковое пространство утолщено. Чем толще воротниковое пространство, тем больше вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Примерно треть всех случаев беременности, где у ребенка есть синдром Дауна, заканчиваются самопроизвольным выкидышем либо гибелью плода. Дети с подобным синдромом имеют серьезное отставание в развитии, характерные черты лица: плоское лицо, плоская переносица, слабо выраженные надбровные дуги.
  • Синдром Эдвардса. Если синдром Дауна является всем известным, то о синдроме Эдвардса многие женщины не слышали. Это генетическое заболевание, при котором одна из хромосом дублируется. Причины развития этого заболевания неизвестны. Ребенок с этим заболеванием может родиться и у совершенно здоровых родителей. У детей с синдром Эдвардса маленький вес при рождении, недостаточно развитая челюсть, волчья пасть или заячья губа, отставание в развитии. Прогноз неблагоприятный, дети с таким синдромом не часто доживают до половозрелого возраста.
  • Патология развития нервной трубки. Дефекты развития нервной трубки являются довольно распространенными среди прочих аномалий развития. Для профилактики развития этих дефектов маме рекомендуют начинать пить фолиевую кислоту еще на этапе подготовки к беременности. У детей с этими дефектами встречаются различные аномалии развития: от заячьей губы до мозговых кист.

Алгоритм первого скрининга беременности

В 1 триместре разрешено делать УЗИ сквозь кожу внизу живота (трансабдоминально) или с помощью вагинального датчика со стороны маточной шейки. Последний способ более достоверен. Но этот метод требует осторожности диагноста, чтобы не спровоцировать срыв беременности.

Алгоритм проведения трансабдоминального УЗИ в первом триместре:

  1. Кушетка возле сонографа застилается одноразовой пеленкой.
  2. Женщина ложится на спину, оголяет живот.
  3. Диагност мажет надлобковую зону акустическим гелем, прикладывает датчик перпендикулярно к коже.
  4. Сканируют низ живота по продольным, вертикальным линиям. Во время обследования вычисляют размеры и рост, строение всех структур плода, делают снимки.
  5. В ходе процедуры диагност может потребовать сменить позу: согнуть колени, под поясницу подложить ладони, перевернуться на бок.
  6. После процедуры гель стирают салфеткой/полотенцем. Врач распечатывает протокол.

Для трансвагинального УЗИ женщина раздевается как для гинекологического осмотра. Затем ложится на кушетку животом вверх, ноги сгибает, пятки ставит ближе к ягодицам на ширине плеч. Диагност датчик защищает презервативом, смазывает гелем, вводит аккуратно во влагалище. Плод обследуют с нескольких ракурсов. Потом женщина одевается, врач готовит протокол.

Второй скрининг при беременности — расшифровка показателей и нормы

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед) Толщина (мм)
101,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед)ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11153 – 177
12150 – 174
13147 – 171
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
  • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
  • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
  • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
  • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

Возраст плода (нед)Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
1025,8 – 181,6
1117,4 – 130,4
1213,4 – 128,5
1314,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременностьВнематочная беременность
Острый токсикозНеразвивающаяся беременность
Синдром ДаунаУгроза выкидыша
Сахарный диабетСиндром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
100,46 – 3,73
110,79 – 4,76
121,03 – 6,01
131,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

  1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
  2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
  3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
  4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
  5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
  6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

  • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
  • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
  • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
  • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.


Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass